niedziela, 26 lipca 2015

CHOROBY GENETYCZNE

Choroby dziedziczą się tak samo u kobiet i mężczyzn, bo geny leżą w autosomach.

FENYLOKETONURIA - brak enzymu (brak genu na matrycy którego może powstać białko) który przekształca nadmiar fenyloalaniny w tyrozynę. Zamiana tego hormonu odbywa się innym sposobem i powstają toksyczne kwasy np. fenylopirogronowy i fenylomlekowy które to uszkadzają mózg dziecka. Dzieci które przyszły na świat z tą wadą muszą przejść na dietę mleko zastępczą.
Każdemu dziecku w 3 dobie życia robi się test na tę chorobę. W moczu dziecka z tą chorobą są te kwasy.

GALAKTOZEMIA - niezdolność do przyswajania galaktozy. Galaktoza gromadzi się wątrobie; wątroba rośnie do dużych rozmiarów; dziecko chore na galaktozemię musi przejść na dietę pozbawioną galaktozy

ALBINIZM - choroba recesywna, autosomalna; niezdolność do syntezy barwnika, melaniny, czyli brak genu odpowiedzialnego za syntezę barwnika; brak barwnika w skórze, tęczówce oka(oczy albinosa są czerwone);barwnik melanina to filtr dla promieni UV, człowiek bez tego barwnika jest narażony na te promieniowanie. Melanina powstaje w dolnych żywych warstwach naskórka. Mikroorganizmy które nie mają melaniny nie są odporne na promieniowanie, dlatego ultrafiolet stosuje się do sterylizacji np. sal operacyjnych. Występowanie choroby 1/110000.

MUKOWISCYDOZA - uwarunkowana genem recesywnym; choroba polegająca na nieprawidłowym wnikaniu jonów chlorkowych, skutkiem tego jest nadmierne gromadzenie śluzu w płucach i uszkodzenie trzustki; człowiek z ta chorobą dożywa maksymalnie 25 lat.

HOROBA HUNTINGRONA (PLĄCAWICA) - uwarunkowana jest genem dominującym; dotyczy zaburzenia układu nerwowego, jest to niezdolność do syntezy niektórych przenośników nerwowych; Objawy zewnętrzne: nieskoordynowane ruchy, drżenie rąk, kończy się śmiercią. objawy choroby pojawiają się około 40 roku życia.

CHOROBA PARKINSONA - może ją powodować gen dominujący, ale może być nabyta. Parkinsonizm spowodowany jest zakażeniem mózgu lub mechanicznym uszkodzeniem mózgu. Objawy: nieskoordynowane ruchy rąk, głowy, zaburzenia mowy.


ALKAPTONURIA - choroba metaboliczna, jest to blok metaboliczny w efekcie którego powstaje szkodliwy kwas homogentyzynowy, kwas ten wydalany jest z moczem i w kontakcie z powietrzem ciemnieje, dlatego nazwano ją chorobą "niebieskich pieluch". Kwas ten gromadzi się w stawach i powoduje uszkodzenie narządu ruchu. 

4 komentarze:

  1. Choć wakacje dopiero za nami, to jest dobra dawka wiedzy do sprawdzianu, a nawet bez tego są to podstawy, które powinien każdy znać.

    OdpowiedzUsuń
  2. O nie wiedziałam, że Parkinson to też choroba genetyczna :) zachęcam autora bloga do dalszych wpisów :) uczniowie klas o profilu biol-chem czekają :)

    OdpowiedzUsuń
  3. Naprawdę super blog :) Pisz dalej tak jak moja przedmówczyni napisała biol-chemy czekają :D

    OdpowiedzUsuń
  4. Dziękuje za miłe słowa. Może jest wśród czytelników ktoś kto chciałby pisać artykuły na bloga, bo obecnie zajmuje się innymi rzeczami mało związanymi z biologią? Chętnych proszę o kontakt przez fb. Pozdrawiam.

    OdpowiedzUsuń