piątek, 27 czerwca 2014

MUTACJE GENOMOWE

Aneuploidalność - jest to w garniturze chromosomowym o 1 chromosom za mało (monosomia), o 2 za mało (nullisomia), o jeden chromosom za dużo (trisomia), za dużo o 2 chromosomy (tertasomia)
monosmia - do zygoty trafia 1 chromosom za mało, bo w jednej parze nie ma chromosomów , człowiek taki ma 45 chromosomów
nullisomia -brakuje pary chromosomów, czyli człowiek taki ma 44 chromosomy
trisomia - o jeden chromosom za dużo, czyli w jednej parze są 3 chromosomy

Monosomia:
 zespół Turnera; kariotyp takiego osobnika to 45;X0 (KARIOTYP - liczba i wygląd chromosomów osobnika); zespół Turnera występuje u kobiet, ich płeć chromatynowa jest męska.
O płci chromatynowej decydują ciałka Barra - jest to chromosom X odłożony w formie nieaktywnej, każdy powyżej 1. Jeśli osobnik posiada ciałka Barra oznacza, że jest kobietą.
Objawy choroby:
- kobiety ta są niskiego wzrostu, nie osiągają więcej niż 140 cm
- nieprawidłowo rozwinięte stopy i dłonie
- płetwiasta szyja z nadmiarem skóry
- są to krępe kobiety
- niedorozwinięte płciowo, niepłodne
- są dziewczyny o normalnej inteligencji oraz ograniczone i agresywne
Bez chromosomu X nie da się żyć!  
Trisomia:
zespół Downa - jest to trisomia autosomatyczna w parze 21; przyczyną zespołu Downa w 70% przypadków jest nieprawidłowa komórka jajowa, komórka ta wnosi 2 chromosomy. Im kobiety starsze tym częściej rodzą dzieci z zespołem Downa, ponieważ występuje mechanizm starzenia centromerów (kobiety po 40 roku życia dużo częściej rodzą dzieci chore); w 30% przyczyną jest gameta męska.
Objawy choroby:
-niski wzrost
-mongolskie rysy twarzy
-krępa budowa ciała
-szpary powiekowe węższe, nie prawidłowo rozwinięty język
- cechą charakterystyczną jest małpia bruzda na dłoni

zespół Patau - trisomia 13 pary chromosomów (autosomalna). Dzieci z tym zespołem nie dożywają 1 roku życia, udaje się to 5%. Występuje 1 raz na 5000 dzieci.
Objawy choroby:
- rozszczep podniebienia
-zajęcza warga
-są to dzieci głuche, niewidome często z wodogłowiem 
-występuje u nich polidaktylia, czyli zwiększona liczba palców

zespół Edwardsa - trisomia 18 pary; tylko 5% przeżywa; występuje u 1 na 3000 noworodków.
Objawy choroby:
-braki w szkielecie
-niedorozwój czaszki

TRISOMIE W CHROMOSOMACH PŁCIOWYCH
zespół w Klinefeltera - trisomia w parze 23, czyli mają kariotyp 47 XXY; fenotypowo są to mężczyźni; ich płeć chromatynowa jest żeńska; są to mężczyźni którzy w okresie dojrzewania nabywają cechy żeńskie.
Objawy choroby:
-mężczyźni inteligentni
-żeński sposób odkładania tłuszczy, obrośnięcia ciała
-z grupy tej często wywodzą się homoseksualiści

zespół nadmężczyzny (supersamca) - kariotyp 47, XYY
Objawy choroby:
-mężczyźni o wysokim stopniu inteligencji
-wysocy, przystojni
-charakteryzuje ich duża agresywność; często wchodzą w konflikt z prawem
-wydają płodne potomstwo

zespół nadkobiety (seksbomby) - kariotyp 47, XXX
Objawy choroby:
-kobiety o szczególnie rozwiniętych cechach płciowych
-mają ograniczoną inteligencje
-są niedorozwinięte płciowo

Allopoidalność - zmiana kiedy garnitur chromosomowy powstaje z gamet 2 różnych gatunków. Zapisujemy go n1+n2
Alloploidy powstają w przyrodzie w sposób naturalny, ale nie jest to powszechne zjawisko, bardzo rzadko połączenie gamet 2 różnych gatunków daje prawidłową zygotę.
Często uzyskiwane są sztucznie np. muł, pszenżyto, żubroń (żubr + bydło domowe), tigrolew, rzodkiewka + kapusta
Alloploidy to organizmy nie zdolne do rozrodupłciowego, bo skoro nie tworzą homologicznych par chromosomów nie są zdolne do mejozy. Ludzie uczynili z nich płodne organizmy podwajając sztucznie ich garnitury chromosomowe.
2n1+2n2=4n - są to alloploidy - garnitur chromosomowy pochodzi od 1 gatunku.
autoploidy - kiedy zwielokrotniony garnitur chromosomowy pochodzi od 1 gatunku
Poliploidalność - u roślin jest to zmiana korzystna, bo rośliny takie dają większe kwiaty, owoce.
U zwierząt jest to zmiana niekorzystna i w większości przypadków letalna(śmiertelna), ponieważ poliploidów zwierzęcych nie spotyka się.
Większość ziemniaków, zbóż i kwiatów to poliploidy np. frezje, gerbery (kwiaty dziko rosnące).
U człowieka występuje bardzo rzadko. Do poliploidalności dochodzi, gdy występują zaburzenia w mejozie. Trzeba zaburzyć tworzenie wrzeciona kariokinetycznego, ograniczając rozejście chromosomów do gamet.

Euploidalność (poliploidalność) - zwielokrotnienie garnituru chromosomowego o jakąś liczbę 3n-triplonty

2 komentarze:

  1. Ten komentarz został usunięty przez administratora bloga.

    OdpowiedzUsuń
  2. Bez chromosomu X nie da się żyć, bowiem zawiera on w swojej strukturze istotne geny. Zupełnie inaczej jest w przypadku Y, który powszechnie uważany jest za "goły". W rzeczywistości zawiera pewną informację.

    Zapraszam do siebie: www.thinkhealthypz.blogspot.com

    OdpowiedzUsuń