Aneuploidalność
- jest to w garniturze chromosomowym o 1 chromosom za mało (monosomia), o 2 za
mało (nullisomia), o jeden chromosom za dużo (trisomia), za dużo o 2 chromosomy
(tertasomia)
monosmia
- do zygoty trafia 1 chromosom za mało, bo w jednej parze nie ma chromosomów ,
człowiek taki ma 45 chromosomów
nullisomia
-brakuje pary chromosomów, czyli człowiek taki ma 44 chromosomy
trisomia
- o jeden chromosom za dużo, czyli w jednej parze są 3 chromosomy
Monosomia:
zespół
Turnera; kariotyp takiego osobnika to 45;X0 (KARIOTYP - liczba i wygląd
chromosomów osobnika); zespół Turnera występuje u kobiet, ich płeć chromatynowa
jest męska.
O
płci chromatynowej decydują ciałka Barra - jest to chromosom X odłożony w
formie nieaktywnej, każdy powyżej 1. Jeśli osobnik posiada ciałka Barra
oznacza, że jest kobietą.
Objawy
choroby:
-
kobiety ta są niskiego wzrostu, nie osiągają więcej niż 140 cm
-
nieprawidłowo rozwinięte stopy i dłonie
-
płetwiasta szyja z nadmiarem skóry
-
są to krępe kobiety
-
niedorozwinięte płciowo, niepłodne
-
są dziewczyny o normalnej inteligencji oraz ograniczone i agresywne
Bez chromosomu X nie da się żyć!
Trisomia:
zespół Downa - jest to trisomia
autosomatyczna w parze 21; przyczyną zespołu Downa w 70% przypadków jest
nieprawidłowa komórka jajowa, komórka ta wnosi 2 chromosomy. Im kobiety starsze
tym częściej rodzą dzieci z zespołem Downa, ponieważ występuje mechanizm
starzenia centromerów (kobiety po 40 roku życia dużo częściej rodzą dzieci
chore); w 30% przyczyną jest gameta męska.
Objawy
choroby:
-niski
wzrost
-mongolskie
rysy twarzy
-krępa
budowa ciała
-szpary
powiekowe węższe, nie prawidłowo rozwinięty język
-
cechą charakterystyczną jest małpia bruzda na dłoni
zespół Patau - trisomia 13 pary
chromosomów (autosomalna). Dzieci z tym zespołem nie dożywają 1 roku życia,
udaje się to 5%. Występuje 1 raz na 5000 dzieci.
Objawy
choroby:
-
rozszczep podniebienia
-zajęcza
warga
-są
to dzieci głuche, niewidome często z wodogłowiem
-występuje
u nich polidaktylia, czyli zwiększona liczba palców
zespół Edwardsa - trisomia 18 pary;
tylko 5% przeżywa; występuje u 1 na 3000 noworodków.
Objawy
choroby:
-braki
w szkielecie
-niedorozwój
czaszki
TRISOMIE
W CHROMOSOMACH PŁCIOWYCH
zespół w Klinefeltera - trisomia w
parze 23, czyli mają kariotyp 47 XXY; fenotypowo są to mężczyźni; ich płeć
chromatynowa jest żeńska; są to mężczyźni którzy w okresie dojrzewania nabywają
cechy żeńskie.
Objawy
choroby:
-mężczyźni
inteligentni
-żeński
sposób odkładania tłuszczy, obrośnięcia ciała
-z
grupy tej często wywodzą się homoseksualiści
zespół nadmężczyzny (supersamca) -
kariotyp 47, XYY
Objawy
choroby:
-mężczyźni
o wysokim stopniu inteligencji
-wysocy,
przystojni
-charakteryzuje
ich duża agresywność; często wchodzą w konflikt z prawem
-wydają
płodne potomstwo
zespół
nadkobiety (seksbomby) - kariotyp 47, XXX
Objawy
choroby:
-kobiety
o szczególnie rozwiniętych cechach płciowych
-mają
ograniczoną inteligencje
-są
niedorozwinięte płciowo
Allopoidalność
- zmiana kiedy garnitur chromosomowy powstaje z gamet 2 różnych gatunków.
Zapisujemy go n1+n2
Alloploidy
powstają w przyrodzie w sposób naturalny, ale nie jest to powszechne zjawisko,
bardzo rzadko połączenie gamet 2 różnych gatunków daje prawidłową zygotę.
Często
uzyskiwane są sztucznie np. muł, pszenżyto, żubroń (żubr + bydło domowe),
tigrolew, rzodkiewka + kapusta
Alloploidy
to organizmy nie zdolne do rozrodupłciowego, bo skoro nie tworzą homologicznych
par chromosomów nie są zdolne do mejozy. Ludzie uczynili z nich płodne
organizmy podwajając sztucznie ich garnitury chromosomowe.
2n1+2n2=4n
- są to alloploidy - garnitur chromosomowy pochodzi od 1 gatunku.
autoploidy
- kiedy zwielokrotniony garnitur chromosomowy pochodzi od 1 gatunku
Poliploidalność
- u roślin jest to zmiana korzystna, bo rośliny takie dają większe kwiaty,
owoce.
U
zwierząt jest to zmiana niekorzystna i w większości przypadków
letalna(śmiertelna), ponieważ poliploidów zwierzęcych nie spotyka się.
Większość
ziemniaków, zbóż i kwiatów to poliploidy np. frezje, gerbery (kwiaty dziko
rosnące).
U
człowieka występuje bardzo rzadko. Do poliploidalności dochodzi, gdy występują
zaburzenia w mejozie. Trzeba zaburzyć tworzenie wrzeciona kariokinetycznego,
ograniczając rozejście chromosomów do gamet.
Euploidalność
(poliploidalność) - zwielokrotnienie garnituru chromosomowego o jakąś liczbę 3n-triplonty
