CZYNNIKI MUTAGENICZNE

 1. Mutageny fizyczne

To wszelkie rodzaje promieniowania. Promienie wybijają elektrony z atomów pierwiastków budujących cząstkę DNA. Takie atomy zmieniają właściwości DNA i dochodzi do tzw. tautomeryzacji - łączenie się zasad azotowych w pary nie zgodnie z zasadą komplementarności np. zmieniona mutagenem adenina łączy się z guaniną.

Do mutagenów fizycznych należą:

- promieniowanie UV

- promienie rentgenowskie (promienie te nie powinny być stosowane częściej niż 1 raz roku; kobiety w ciąży nie powinny się prześwietlać)

- promieniowanie kosmiczne

- pierwiastki promieniotwórcze ze względu na wysyłane promienie

- temperatura, a szczególnie niskie temperatury

2. Mutageny chemiczne

- nadtlenek wodoru H₂O₂

- kolchicyna - jest to alkaloid, występuje w zimowicie jesiennym; jest silnym mutagenem, ponieważ zaburza tworzenie wrzeciona kariokinetycznego i prowadzi do powstania poliploidów. Kolchicyna używana jest do prowokowania mutacji sztucznych.

- benzopiren - składnik dymu tytoniowego, powoduje zmiany w komórkach somatycznych

- iperyt azotowy - składnik gazów bojowych

- analogi zasad azotowych - w przyrodzie występują związki o budowie zbliżonej do zasad azotowych. Związki te wbudowują się do DNA zamiast prawdziwych zasad azotowych. Obserwuje się wtedy tautomeryzacje.

- farmaceutyki - farmaceutyki są mutagenem i kobiety w ciąży nie powinny ich przyjmować bez porozumienia z lekarzem. Sulfonamidy (polopiryna, aspiryna, biseptol) są częściej mutagenami niż antybiotyki.

CHOROBY GENETYCZNE

Choroby dziedziczą się tak samo u kobiet i mężczyzn, bo geny leżą w autosomach.

FENYLOKETONURIA - brak enzymu (brak genu na matrycy którego może powstać białko) który przekształca nadmiar fenyloalaniny w tyrozynę. Zamiana tego hormonu odbywa się innym sposobem i powstają toksyczne kwasy np. fenylopirogronowy i fenylomlekowy które to uszkadzają mózg dziecka. Dzieci które przyszły na świat z tą wadą muszą przejść na dietę mleko zastępczą.

Każdemu dziecku w 3 dobie życia robi się test na tę chorobę. W moczu dziecka z tą chorobą są te kwasy.

GALAKTOZEMIA - niezdolność do przyswajania galaktozy. Galaktoza gromadzi się wątrobie; wątroba rośnie do dużych rozmiarów; dziecko chore na galaktozemię musi przejść na dietę pozbawioną galaktozy

ALBINIZM - choroba recesywna, autosomalna; niezdolność do syntezy barwnika, melaniny, czyli brak genu odpowiedzialnego za syntezę barwnika; brak barwnika w skórze, tęczówce oka(oczy albinosa są czerwone);barwnik melanina to filtr dla promieni UV, człowiek bez tego barwnika jest narażony na te promieniowanie. Melanina powstaje w dolnych żywych warstwach naskórka. Mikroorganizmy które nie mają melaniny nie są odporne na promieniowanie, dlatego ultrafiolet stosuje się do sterylizacji np. sal operacyjnych. Występowanie choroby 1/110000.

MUKOWISCYDOZA - uwarunkowana genem recesywnym; choroba polegająca na nieprawidłowym wnikaniu jonów chlorkowych, skutkiem tego jest nadmierne gromadzenie śluzu w płucach i uszkodzenie trzustki; człowiek z ta chorobą dożywa maksymalnie 25 lat.

HOROBA HUNTINGRONA (PLĄCAWICA) - uwarunkowana jest genem dominującym; dotyczy zaburzenia układu nerwowego, jest to niezdolność do syntezy niektórych przenośników nerwowych; Objawy zewnętrzne: nieskoordynowane ruchy, drżenie rąk, kończy się śmiercią. objawy choroby pojawiają się około 40 roku życia.

CHOROBA PARKINSONA - może ją powodować gen dominujący, ale może być nabyta. Parkinsonizm spowodowany jest zakażeniem mózgu lub mechanicznym uszkodzeniem mózgu. Objawy: nieskoordynowane ruchy rąk, głowy, zaburzenia mowy.

ALKAPTONURIA - choroba metaboliczna, jest to blok metaboliczny w efekcie którego powstaje szkodliwy kwas homogentyzynowy, kwas ten wydalany jest z moczem i w kontakcie z powietrzem ciemnieje, dlatego nazwano ją chorobą "niebieskich pieluch". Kwas ten gromadzi się w stawach i powoduje uszkodzenie narządu ruchu.