Choroby
dziedziczą się tak samo u kobiet i mężczyzn, bo geny leżą w autosomach.
FENYLOKETONURIA
- brak enzymu (brak genu na matrycy którego może powstać białko) który
przekształca nadmiar fenyloalaniny w tyrozynę. Zamiana tego hormonu odbywa się
innym sposobem i powstają toksyczne kwasy np. fenylopirogronowy i fenylomlekowy
które to uszkadzają mózg dziecka. Dzieci które przyszły na świat z tą wadą
muszą przejść na dietę mleko zastępczą.
Każdemu
dziecku w 3 dobie życia robi się test na tę chorobę. W moczu dziecka z tą
chorobą są te kwasy.
GALAKTOZEMIA
- niezdolność do przyswajania galaktozy. Galaktoza gromadzi się wątrobie;
wątroba rośnie do dużych rozmiarów; dziecko chore na galaktozemię musi przejść
na dietę pozbawioną galaktozy
ALBINIZM
- choroba recesywna, autosomalna; niezdolność do syntezy barwnika, melaniny,
czyli brak genu odpowiedzialnego za syntezę barwnika; brak barwnika w skórze,
tęczówce oka(oczy albinosa są czerwone);barwnik melanina to filtr dla promieni
UV, człowiek bez tego barwnika jest narażony na te promieniowanie. Melanina
powstaje w dolnych żywych warstwach naskórka. Mikroorganizmy które nie mają
melaniny nie są odporne na promieniowanie, dlatego ultrafiolet stosuje się do
sterylizacji np. sal operacyjnych. Występowanie choroby 1/110000.
MUKOWISCYDOZA
- uwarunkowana genem recesywnym; choroba polegająca na nieprawidłowym wnikaniu
jonów chlorkowych, skutkiem tego jest nadmierne gromadzenie śluzu w płucach i
uszkodzenie trzustki; człowiek z ta chorobą dożywa maksymalnie 25 lat.
HOROBA HUNTINGRONA
(PLĄCAWICA) - uwarunkowana jest genem dominującym; dotyczy
zaburzenia układu nerwowego, jest to niezdolność do syntezy niektórych
przenośników nerwowych; Objawy zewnętrzne: nieskoordynowane ruchy, drżenie rąk,
kończy się śmiercią. objawy choroby pojawiają się około 40 roku życia.
CHOROBA PARKINSONA
- może ją powodować gen dominujący, ale może być nabyta. Parkinsonizm
spowodowany jest zakażeniem mózgu lub mechanicznym uszkodzeniem mózgu. Objawy:
nieskoordynowane ruchy rąk, głowy, zaburzenia mowy.
ALKAPTONURIA
- choroba metaboliczna, jest to blok metaboliczny w efekcie którego powstaje
szkodliwy kwas homogentyzynowy, kwas ten wydalany jest z moczem i w kontakcie z
powietrzem ciemnieje, dlatego nazwano ją chorobą "niebieskich
pieluch". Kwas ten gromadzi się w stawach i powoduje uszkodzenie narządu
ruchu.
