MUTACJE GENOMOWE

Aneuploidalność - jest to w garniturze chromosomowym o 1 chromosom za mało (monosomia), o 2 za mało (nullisomia), o jeden chromosom za dużo (trisomia), za dużo o 2 chromosomy (tertasomia)

monosmia - do zygoty trafia 1 chromosom za mało, bo w jednej parze nie ma chromosomów , człowiek taki ma 45 chromosomów

nullisomia -brakuje pary chromosomów, czyli człowiek taki ma 44 chromosomy

trisomia - o jeden chromosom za dużo, czyli w jednej parze są 3 chromosomy

Monosomia:

 zespół Turnera; kariotyp takiego osobnika to 45;X0 (KARIOTYP - liczba i wygląd chromosomów osobnika); zespół Turnera występuje u kobiet, ich płeć chromatynowa jest męska.

O płci chromatynowej decydują ciałka Barra - jest to chromosom X odłożony w formie nieaktywnej, każdy powyżej 1. Jeśli osobnik posiada ciałka Barra oznacza, że jest kobietą.

Objawy choroby:

- kobiety ta są niskiego wzrostu, nie osiągają więcej niż 140 cm

- nieprawidłowo rozwinięte stopy i dłonie

- płetwiasta szyja z nadmiarem skóry

- są to krępe kobiety

- niedorozwinięte płciowo, niepłodne

- są dziewczyny o normalnej inteligencji oraz ograniczone i agresywne

Bez chromosomu X nie da się żyć!  

Trisomia:

zespół Downa - jest to trisomia autosomatyczna w parze 21; przyczyną zespołu Downa w 70% przypadków jest nieprawidłowa komórka jajowa, komórka ta wnosi 2 chromosomy. Im kobiety starsze tym częściej rodzą dzieci z zespołem Downa, ponieważ występuje mechanizm starzenia centromerów (kobiety po 40 roku życia dużo częściej rodzą dzieci chore); w 30% przyczyną jest gameta męska.

Objawy choroby:

-niski wzrost

-mongolskie rysy twarzy

-krępa budowa ciała

-szpary powiekowe węższe, nie prawidłowo rozwinięty język

- cechą charakterystyczną jest małpia bruzda na dłoni

zespół Patau - trisomia 13 pary chromosomów (autosomalna). Dzieci z tym zespołem nie dożywają 1 roku życia, udaje się to 5%. Występuje 1 raz na 5000 dzieci.

Objawy choroby:

- rozszczep podniebienia

-zajęcza warga

-są to dzieci głuche, niewidome często z wodogłowiem 

-występuje u nich polidaktylia, czyli zwiększona liczba palców

zespół Edwardsa - trisomia 18 pary; tylko 5% przeżywa; występuje u 1 na 3000 noworodków.

Objawy choroby:

-braki w szkielecie

-niedorozwój czaszki

TRISOMIE W CHROMOSOMACH PŁCIOWYCH

zespół w Klinefeltera - trisomia w parze 23, czyli mają kariotyp 47 XXY; fenotypowo są to mężczyźni; ich płeć chromatynowa jest żeńska; są to mężczyźni którzy w okresie dojrzewania nabywają cechy żeńskie.

Objawy choroby:

-mężczyźni inteligentni

-żeński sposób odkładania tłuszczy, obrośnięcia ciała

-z grupy tej często wywodzą się homoseksualiści

zespół nadmężczyzny (supersamca) - kariotyp 47, XYY

Objawy choroby:

-mężczyźni o wysokim stopniu inteligencji

-wysocy, przystojni

-charakteryzuje ich duża agresywność; często wchodzą w konflikt z prawem

-wydają płodne potomstwo

zespół nadkobiety (seksbomby) - kariotyp 47, XXX

Objawy choroby:

-kobiety o szczególnie rozwiniętych cechach płciowych

-mają ograniczoną inteligencje

-są niedorozwinięte płciowo

Allopoidalność - zmiana kiedy garnitur chromosomowy powstaje z gamet 2 różnych gatunków. Zapisujemy go n₁+n₂

Alloploidy powstają w przyrodzie w sposób naturalny, ale nie jest to powszechne zjawisko, bardzo rzadko połączenie gamet 2 różnych gatunków daje prawidłową zygotę.

Często uzyskiwane są sztucznie np. muł, pszenżyto, żubroń (żubr + bydło domowe), tigrolew, rzodkiewka + kapusta

Alloploidy to organizmy nie zdolne do rozrodupłciowego, bo skoro nie tworzą homologicznych par chromosomów nie są zdolne do mejozy. Ludzie uczynili z nich płodne organizmy podwajając sztucznie ich garnitury chromosomowe.

2n₁+2n₂=4n - są to alloploidy - garnitur chromosomowy pochodzi od 1 gatunku.

autoploidy - kiedy zwielokrotniony garnitur chromosomowy pochodzi od 1 gatunku

Poliploidalność - u roślin jest to zmiana korzystna, bo rośliny takie dają większe kwiaty, owoce.

U zwierząt jest to zmiana niekorzystna i w większości przypadków letalna(śmiertelna), ponieważ poliploidów zwierzęcych nie spotyka się.

Większość ziemniaków, zbóż i kwiatów to poliploidy np. frezje, gerbery (kwiaty dziko rosnące).

U człowieka występuje bardzo rzadko. Do poliploidalności dochodzi, gdy występują zaburzenia w mejozie. Trzeba zaburzyć tworzenie wrzeciona kariokinetycznego, ograniczając rozejście chromosomów do gamet.

Euploidalność (poliploidalność) - zwielokrotnienie garnituru chromosomowego o jakąś liczbę 3n-triplonty

APLIKACJA

Udostępniam aplikacje mojego autorstwa do rozwiązywania krzyżówek genetycznych. Czekam na wasze opinie ewentualnie pomysły na inne aplikacje biologiczne :)
Aplikacja

MUTACJE CHROMOSOMOWE (STRUKTURALNE)

Typy mutacji chromosomowych (strukturalnych) - aberacji chromosomowych. 

Inwersja - obrót fragmentu chromosomu 180^o

FITOFTORA -- > FITTFORA

ABCDEFHHIJ --> CBADEFGHIJ

Inwersja jak każda inna mutacja może być terminalna lub interstycjalna:

- interstycjalna - wewnątrz chromosomów

- terminalna - na początku lub końcu chromosomu

Duplikacja - podwojenie fragmentu chromosomu i zawartych tam genów

ABCEFGHIJ -- > ABCDEFCDEFGHIJ

Translokacja - przyłączenie fragmentu chromosomu do niehomologicznego lub crossing over pomiędzy chromosomami niehomologicznymi

ABCDEFGHIJ --> WZKABCDEFGHIJ

Delecja (deficjencja) -utrata fragmentu chromosomu i zawartych tam genów

ABCDEFGHIJ -- > ABCDGHIJ

U człowieka mutacją chromosomową strukturalną jest także chromosom kolisty, co u organizmów prokariotycznych jest sprawą normalną.

MATURY 2014 ;)

Wszystkim tegorocznym maturzystom życzę tradycyjnie połamania piór ;) A czytelnikom rozszerzonabiologia.blogspot.com dodatkowo 100 % na maturze z biologii i uśmiechów podczas sprawdzania wyników :)

MUTACJE GENOWE

Wyróżniamy następujące typy mutacji genowych:

-tranzycja - jest to zmiana zasady purynowej w inną purynową lub pirymidynowej w inną pirymidynową

A<-->G

C<-->T

-transwersja- jest to zamiana w genie zasady purynowej w pirymidynową lub odwrotnie

A<-->C lub T

G<-->C lub T

- delecja- utrata z genu 1 lub kilku par nukleotydów

-insercja(addycja)- jest to wbudowanie do genu 1 lub kilku par nukleotydów

Taka zmiana owocuje zwykle zmianą kodu genetycznego chyba, że w skutek zmiany nie zmienia się kodon, ponieważ kod genetyczny jest zdegenerowany to może kodować mimo zmiany ten sam aminokwas. Mówimy wtedy, że mutacja jest milcząca.

Mutacje genowe które zmieniają kod genetyczny dzielimy na:

-zmiany sensu - zmieniają kodon kodujący aminokwas na kodon kodujący inny aminokwas

-nonsensowne - takie, gdy kodon kodujący jakiś aminokwas zmienił się na kodon STOP

W praktyce zmiana kodonu może prowadzić do bardzo radykalnej zmiany w organizmie, przykładem jest choroba genetyczna - anemia sierpowata. W czasie tej choroby człowiek ma w erytrocytach nieprawidłową hemoglobinę w łańcuchach β hemoglobiny. W tych łańcuchach na 6 pozycji od końca zamiast glutaminianu wbudowuje się walina. Fakt ten owocuje tym, że krwinki czerwone przyjmują kształt półksiężyców, hemoglobina transportuje niewielkie ilości tlenu, a w końcu krwinki z taką hemoglobiną się rozpadają i chory umiera na anemię. Chorobę warunkuje gen recesywny, czyli umierają homozygoty recesywne ss.

Heterozygoty Ss mają 10-40% nie prawidłowej hemoglobiny. W warunkach nizinnych osoby takie żyją bez objawów, w górach odczuwają objawy choroby.

Gen ten rozpowszechnił się w Afryce na terenach malarycznych, bowiem ludzie posiadający w komórkach s HbS (HbA -hemoglobina nieuszkodzona)są odporni na malarie. Zarodziec malarii nie rozwija się w krwinkach w których jest choć trochę HbS.

ZMIENNOŚĆ ORGANIZMÓW

W przyrodzie jest ogromna różnorodność, ale zarazem jest jedność.

Za jedność  wszystkich organizmów przemawia:

- komórkowa budowa organizmów - Shlejden i Shwann

- podobny skład chemiczny wszystkich organizmów

- podobne procesy życiowe zachodzące w każdej żywej komórce

- rozmnażanie

Za ogromną różnorodnością przemawia:

- w żadnym gatunku nie spotkamy 2 organizmów identycznych, nawet bliźnięta jednojajowe nie są identyczne mimo takich samych genów.

Różnorodność spowodowana jest zmiennością:

Zmienność modyfikacyjna - spowodowana czynnikami zewnętrznymi środowiska, zachodzi tylko w fenotypie, nie zmienia genotypu i dlatego nie jest dziedziczna.

Przykłady:

- otyłość u ludzi (ilość pożywienia, wartość kaloryczna)

Norma reakcji osobnika na wpływ środowiska zewnętrznego wyznacza granice osobniczej zmienności modyfikacyjnej. Norma ta tkwi w genach w genotypie.

Norma ta powoduje, że jakiejkolwiek cechy byśmy nie badali to właśnie ta norma reakcji spowoduje, że najwięcej osobników będzie miało wartość średnią.

- liczba erytrocytów u ludzi (4,5 -5,5 mln/mm³)

Wpływ na to ma wysokość życia nad poziomem morza. W górach ludzie mają więcej erytrocytów, bo obniżone jest ciśnienie parcjonalne tlenu, ma na to również wpływ sposób odżywiania (białko, żelazo, B₁₂)

Mniszek lekarski - jedną roślinę rozcięto na pół i jedną część posadzono w górach, drugą na nizinach w efekcie czego w górach wyrósł mniszek karłowaty. Aby potwierdzić to nasiona z obu osobników posiano na przemiennie w górach i na nizinach - efekt był taki sam.

Strzałka wodna - występuje u mniej heterofilia, czyli zmienność w liściach.

Strzałka w wodzie wytwarza 3 rodzaje liści, w środowisku lądowym wytwarza tylko liście strzałkowate.

Króliki - białe króliki pod wpływem żółtego i zielonego pokarmu zmieniają kolor sierści na żółty.

ZMIENNOŚĆ DZIEDZICZNA

Rekombinacyjna - o zmienności rekombinacyjnej mówi się, że jest to zmienność dziedziczna, ale nie wprowadza nic nowego do genotypu, a tworzy nowe układy genów już istniejących. Zmienność ta to jakby mieszanie tej samej tali kart.

Powodowana 3 procesami:

1) crossing over - tworzy nowe układy genów

2) Przypadkowe (losowe) rozchodzenie się chromosomów do gamet w czasie mejozy

3) Losowe (przypadkowe) dobieranie się gamet w zygotę w czasie zapłodnienia, z ogromnej ilości gamet dobierają się tylko 2, a każda gameta jest inna i zawiera inne geny.

  

ZMIENNOŚĆ MUTACYJNA

Mutacje - zmiany dziedziczne, ponieważ zachodzą w chromosomach, w DNA. Poznano je w XIX w. Odkrywcą mutacji był Hugo de Ones. Zajmował się on badaniem mutacji u wiesiołka.

Rodzaje mutacji:

- spontaniczne (naturalne)- zachodzą bez świadomej ingerencji człowieka np. dym tytoniowy

- sztuczne - wywołane celowo przez człowieka, bo są korzystne

- korzystne - rozpatrujemy je w 2 aspektach , dla kogo mutacja jest korzystna, czy dla mutanta, czy dla hodowcy np. mutantem jest srebrny lis (dla lisa niekorzystne, dla ludzi tak); u owiec krótkie nogi są cechą mutacyjną, taka zmiana np. u królika, sarny jest niekorzystna.

- subletalne - są niekorzystne, ale nie prowadzą bezpośrednio do śmierci np. zmiana ubarwienia, skrócenie nóg.

-  letalne - zabijają osobnika jeszcze w zygocie, albo tuż po urodzeniu

- zachodzące w gametach - jest ich najwięcej, gameta wnosi nie prawidłowy gen

- w komórkach somatycznych - w komórkach ciała, jedyne mutacje nie dziedziczne, ich skutki to chimery np. różna barwa tęczówek obu oczu

- genowe - zmiany w genach, najważniejsze, np. przybywa nukleotyd, ubywa nukleotyd

- chromosomowe strukturalne - zachodzące w pojedynczych chromosomach np. oderwanie kawałka, przyklejenie innego

- genowe (chromosomowe liczbowe) - zmiany dotyczące całego garnituru chromosomowego np. zespół Downa.

CZYNNIK Rh

     ·         dziedziczy się poligenicznie (za pomocą 3 par alleli)

c d e	Rh-
c d e
c D e	Rh+
c d e

Wystarczy jeden gen dominujący, aby posiadać czynnik Rh⁺.

0 Rh^- - uniwersalny dawca

Przy niezgodności podczas porodu dochodzi do konfliktu serologicznego.

Zadanie

Czy rodzice z czynnikiem Rh⁺  mogą mieć dziecko Rh^-?

Mogą, ponieważ:

c d e c D e	Rh+	c d e c d e	Rh-
c D E C d e	Rh+

ZADANIA GENETYCZNE CZ. 2

Zadanie 1

Krzyżowano muszki owocowe. Samca o oczach czerwonych z samicą o oczach białych. Jakie będzie fenotypowo i genotypowo potomstwo.

Zadanie 2

U kur ubarwienie piór jest cechą sprzężoną z płcią. Cechą dominującą jest ubarwienie pasiaste, recesywną cechą są pióra czarne. Krzyżowano pasiastego koguta z pasiasta kurą przy czym kogut był heterozygotyczny. Jakie otrzymano fenotypy i genotypy potomstwa?

        A-      Pasiaste                                             a – czarne

P. mężczyzna - X^AX^a                                   kobieta- X^AY^(-)

G. X^A , X^a                                             X^A , Y^(-)

Kobieta \/          Mężczyzna -->	XA	Xa
XA	XA XA	XA Xa
Y(-)	XA Y(-)	Xa Y(-)

Zadanie 3

Niebieskooka daltonistka ma dzieci z mężczyzną prawidłowo odróżniającym barwy o oczach brązowych, ale jego matka miała oczy niebieskie. Jaka część ich dzieci i jakiej płci będzie daltonistami niebieskookimi?

Zadanie 4 (dziedziczenie dopełniające)

Krzyżowano 2 odmiany grochu. Odmianę wydającą kwiaty białe z odmianą wydającą kwiaty czerwone. U niektórych gatunków grochu za kolor kwiatu odpowiadają 2 pary alleli i wtedy podczas krzyżowania 2 roślin o kwiatach białych otrzymano wyłącznie rośliny o kwiatach czerwonych. Za dziedziczenie barwy odpowiadają bowiem 2 pary alleli z czego 1 para decyduje o syntezie barwnika, a 2 para alleli decyduje o ujawnieniu się barwy. W każdej z tych par musi być choć jeden gen dominujący żeby roślina wydała kwiaty czerwone.

Zadanie 5

W bardzo licznym potomstwie 1 pary rodziców występują dzieci ze wszystkimi możliwymi grupami krwi.

Jakie genotypy i fenotypy na tę cechę musieli posiadać rodzice?

P.  I^Ai     x             I^Bi

G. I^A, i, I^B, i

F₁.

	IA	IB	i
IA	IA IA	IA IB	IAi
IB	IA IB	IB IB	IBi
i	IAi	IBi	Ii

BIOLOGIA NA FACEBOOOKU

Od dziś możecie na bieżąco śledzić naszego bloga dzięki facebook. Wystarczy polubić nasz funpage: https://www.facebook.com/biologia. Liczymy na waszą aktywność :)

BLOG ROKU 2013

Mój blog bierze udział w konkursie na BLOG ROKU 2013. Jeśli chcecie wesprzeć mnie w tej rywalizacji to zachęcam gorąco do wysyłania smsów :)

       Wystarczy wysłać SMS o treści F00315 na numer 7122.

Z góry serdecznie dziękuje za wszystkie wysłane SMSy :)

DETERMINACJA PŁCI I CECHY SPRZĘŻONE Z PŁCIĄ

Gdy badano muszki owocowe 3 pary były takie same u osobników obojga płci, a 4 parą osobniki męskie od żeńskich różnią się.

Samica 3 pary autosomów XX

samiec 3 pary autosomów XY

G. 3 autosomy X < ------- 3 autosomy X = 3 pary autosomów XX (ona)

     3 autosomy X < ------- 3 autosomy Y = 3 pary autosomów XY (on)

Autosomy – chromosomy które nie decydują bezpośrednio o płci potomstwa

Heterosomy (chromosomy płciowe) – mają decydujący wpływ na płeć potomstwa

U człowieka i muszki owocowej samce są hetero gametyczne czyli tworzą rożne gamety.

Model determinacji płci u człowieka:

Kobieta= 22 pary autosomów XX                            mężczyzna=22 pary autosomów XY

G. 22 autosomy X < --------------- 22 autosomy = 22 pary autosomów XX - kobieta

     22 autosomy X < --------------- 22 autosomy = 22 pary autosomów XY – mężczyzna

Inne rodzaje determinacji płci:

U gatunków gadów u samców lub samic brakuje jednego chromosomu płciowego

Samica= 17 par autosomów XX                                                samiec= 17 par autosomów X0

G. 17 autosomów X < ------------------17 autosomów X

     17 autosomów X < ----------------- 17 autosomów

Jest to również hetero gametyczność męska.

U ptaków i niektórych motyli obowiązuje inny model i rożne chromosomy płciowe mają samice. Jest to hetero gametyczność żeńska, samice decydują o płci potomstwa.

Plemnik z Y jest mniejszy, lżejszy i szybszy.

Cechy są sprzężone z płcią kiedy warunkujące je geny położone są w chromosomach płciowych, głównie w chromosomie X.

HEMOFILIA

- uwarunkowana jest genem recesywnym

h- hemofilia                       H- prawidłowe krzepnięcie krwi

U kobiet:                                                                           U mężczyzn:

X^H X^H – zdrowa                                                                       X^H Y^(-) - zdrowy

X^H  X^h – jest nosicielką hemofilii                                                X^h Y^(-) – chory na hemofilię

X^h X^h – jest chora na hemofilię

Hemofilię dziedziczymy po matce. 

Hemofilia (krwawiączka) – niezdolność do krzepnięcia krwi spowodowana brakiem białka enzymatycznego koniecznego do krzepnięcia krwi.

Najczęściej na hemofilię chorują mężczyźni.

DALTONIZM

Niezdolność do odróżniania barw głównie zielonej i czerwonej, daltonista widzi obydwie barwy buro. Jest to wada pewnych grup czopków.

D – prawidłowe widzenie barw                                               d – daltonizm

U kobiet:                                                                           U mężczyzn:

X^D X^D – zdrowa                                                                X^D Y^(-) - zdrowy

X^D  X^d – jest nosicielką daltonizmu                                     X^d Y^(-) – chory na daltonizm

X^d X^d – jest chora na daltonizm

ATROFIA (zanik mięśni)

Choroba polega na stopniowym zaniku mięśni. Jest sprzężona z płcią i częściej dziedziczą ją chłopcy. Pierwsze objawy ujawniają się w wieku kilku lat, a w wieku kilkunastu lat chory się nie porusza samodzielnie. Gdy atrofia dotyka mięśnie oddechowe człowiek umiera.

U muszki owocowej cechą sprzężoną z płcią jest kolor oczu. Czerwony kolor oczu jest cechą dominującą, a biały recesywną.