Wyróżniamy
następujące typy mutacji genowych:
-tranzycja
- jest to zmiana zasady purynowej w inną purynową lub pirymidynowej w inną
pirymidynową
A<-->G
C<-->T
-transwersja-
jest to zamiana w genie zasady purynowej w pirymidynową lub odwrotnie
A<-->C
lub T
G<-->C
lub T
- delecja-
utrata z genu 1 lub kilku par nukleotydów
-insercja(addycja)-
jest to wbudowanie do genu 1 lub kilku par nukleotydów
Taka
zmiana owocuje zwykle zmianą kodu genetycznego chyba, że w skutek zmiany nie
zmienia się kodon, ponieważ kod genetyczny jest zdegenerowany to może kodować
mimo zmiany ten sam aminokwas. Mówimy wtedy, że mutacja jest milcząca.
Mutacje
genowe które zmieniają kod genetyczny dzielimy na:
-zmiany sensu - zmieniają kodon
kodujący aminokwas na kodon kodujący inny aminokwas
-nonsensowne - takie, gdy kodon
kodujący jakiś aminokwas zmienił się na kodon STOP
W
praktyce zmiana kodonu może prowadzić do bardzo radykalnej zmiany w organizmie,
przykładem jest choroba genetyczna -
anemia sierpowata. W czasie tej choroby człowiek ma w erytrocytach
nieprawidłową hemoglobinę w łańcuchach β hemoglobiny. W tych łańcuchach na 6
pozycji od końca zamiast glutaminianu wbudowuje się walina. Fakt ten owocuje
tym, że krwinki czerwone przyjmują kształt półksiężyców, hemoglobina
transportuje niewielkie ilości tlenu, a w końcu krwinki z taką hemoglobiną się
rozpadają i chory umiera na anemię. Chorobę warunkuje gen recesywny, czyli
umierają homozygoty recesywne ss.
Heterozygoty Ss mają 10-40% nie prawidłowej
hemoglobiny. W warunkach nizinnych osoby takie żyją bez objawów, w górach
odczuwają objawy choroby.
Gen
ten rozpowszechnił się w Afryce na terenach malarycznych, bowiem ludzie
posiadający w komórkach s HbS (HbA -hemoglobina nieuszkodzona)są odporni na
malarie. Zarodziec malarii nie rozwija się w krwinkach w których jest choć
trochę HbS.
