DOWODY EWOUCJI

Dowody ewolucji dzielimy na:

- Bezpośrednie - są to dowody z paleontologii, są bezsporne i namacalne

- Pośrednie - dowody z anatomii porównawczej

narządy homologiczne - mają wspólne pochodzenie i jago ślad zachowany w planie budowy, ale morfologicznie są różne, bo pełnią rożne funkcje. Przykłady:

-- > skrzydła ptaka i kończyna przednia ssaka

-- > liść asymilacyjny, liść kolec u kaktusa i liść pułapka u dzbanecznika

-- > przedrośle paproci i --- > woreczek zalążkowy i komórki ziarnka pyłku u okrytonasiennych

                                       --- > pierwotne bielmo i komórki w ziarenku pyłku u nagonasiennych

                                       --- > cały mech

narządy analogiczne - narządy o różnym pochodzeniu i różnej budowie wewnętrznej, ale takiej samej budowie zewnętrznej, bo pełnią takie same funkcje. Przykłady:

-- > bielmo pierwotne i triploidalne bielmo wtórne

-- > chwytniki mchu i korzenie

-- > skrzydło nietoperza i skrzydło owada

konwergencja - upodobnianie się do siebie organizmów z różnych grup systematycznych z powodu bytowania w jednym wspólnym środowisku. Przykłady:

-- > upodobnianie się do siebie zwierząt żyjących w Australii torbaczy do łożyskowców np. wiewiórka torbacz i wiewiórka łożyskowiec

-- > oko głowonoga i oko ryby

-- > rekin i delfin

-- > ubarwienie zwierząt polarnych

Konwergencja(zbieżność) to daleko posunięta analogia, natomiast daleko posunięta homologia to dywergencja(rozbieżność).

Narządy szczątkowe:

Są dowodem ewolucji, bo świadczą o tym, że u przodków występowały w postaci doskonałej, a teraz występują w postaci uwstecznionej. Przykłady:

-- > wyrostek robaczkowy jelita ślepego ptaki, ssaki roślinożerne mają ten wyrostek duży i niezbędny w trawieniu, a u człowieka jest to narząd szczątkowy.

U zwierząt roślinożernych wyrostek jest to wylęgarnia drobnoustrojów pomagających w trawieniu celulozy.

-- > U człowieka zęby mądrości to narządy uwstecznione

-- > 5 palec jest szczątkowy

-- > owłosienie ciała u człowieka

-- > u roślin małe inkrustowane liście na kłączu

-- > węzły i międzywęźla na kłączach

-- > 2 synergidy w komórce zalążka

atawizmy - powrót do cech przodków np. człowiek z ogonem, przyrośnięcie zębów do szczęki

aromorfozy - duże i ważne zmiany ewolucyjne które stawiają organizmy na wyższym szczeblu drabiny ewolucyjnej np. wykształcenie 2 obiegów krwi u kręgowców, wykształcenie drożnego układu pokarmowego, wykształcenie płuc u kręgowców lądowych, u dżdżownic powstanie układu krążenia oraz powstanie układu metanefrydialnego

idioadaptacja - małe, drobne zmiany ewolucyjne,  które mają na celu przystosowanie organizmów do warunków środowiska. Przykłady:

-- > tyflosolis u dżdżownic i gruczoły wapienne

-- > różne aparaty gębowe owadów

DOWODY EWOLUCJI Z BIOCHEMII

1. DNA jako materiał genetyczny wszystkich organizmów żywych.

Informacja o cechach organizmów jest zapisana w DNA. Jest to dowód na wspólne pochodzenie organizmów, a konsekwencją jest taki sam kod genetyczny. Kod genetyczny jest uniwersalny.

2. Zbliżony skład chemiczny organizmów.

Woda jest dominującym składnikiem wszystkich organizmów żywych.

W skład roślin i zwierząt wchodzą cukry, węglowodany, woda i tłuszcze. Woda i cukry dominują u roślin.

3. Podobieństwo w zawartości ważnych pierwiastków w różnych grupach organizmów i wodzie oceanicznej.

Badano zawartość Na, K, Cu, P, Ca w:

- osoczu skrzypłocza - stawonogi, szczękoczułkowce, staroraki

- osoczu ryby chrzęstnoszkieletowej

- osoczu człowieka

- wodzie oceanicznej

W każdym z wymienionych płynów występują te pierwiastki w ilościach bardzo podobnych. Świadczy to o tym, że życie wyszło z wody. Pierwsze prakomórki powstały w ciepłych morzach i zamknęły w sobie fragmenty środowiska i mimo doskonalenia w toku ewolucji wnętrze to zmieniło się tylko nieznacznie.

4. Podobna budowa cząsteczki barwnika zwierzęcego, czyli hemu i roślinnego chlorofilu.

Barwnikiem u roślin jest chlorofil, a u zwierząt hem, cząsteczki tych związków są bardzo podobne. Centralny atom w chlorofilu to Mg, a 3 w hemie Fe.

DOWODY EWOLUCJI Z BIOGEOGRAFII

Biogeografia- nauka o rozmieszczeniu organizmów na ziemi

* fitogeografia - mówi o rozmieszczeniu roślin

*zoogeografia - mówi o rozmieszczeniu zwierząt

Kryteria podziału świata na państwa roślinne i krainy zwierzęce:

1. linie zasięgowe gatunków przewodnich

Gatunki przewodnie to takie które są najbardziej charakterystyczne dla danego terenu i tam gdzie sięga zasięg danego gatunku poprowadzono granice państw.

2. występowanie endemitów i reliktów

relikty - przeżytki z dawnych epok, czyli żywe skamieniałości, organizmy bardzo stare, ale takie którym udało się przetrwać do dziś, np. latimeria, hatterie, miłorząb japoński, dziobak i kolczatka

endemity - gatunki rzadko spotykane; występujące w jednym lub kilku miejscach na ziemi. Pojęcie reliktu czasami pokrywa się z pojęciem endemitu np. hatteria, miłorząb. Endemit nie musi być gatunkiem starym np. brzoza ojcowska występuje tylko w ojcowskim PN.

gatunki kosmopolityczne - gatunki zamieszkujące niemal całą kulę ziemską.

3. Podobieństwo klimatu

4.Zależności pomiędzy organizmami.

Na terenie, gdzie jest bogata szata roślinna występuje bogactwo roślinożerców, a to pociąga za sobą bogactwo drapieżców.

Czynniki które zdecydowały o współczesnym rozmieszczeniu roślin i zwierząt na ziemi

1. Czynnik historyczny

* dawne połączenia między kontynentami

Teoria Wegenera - kiedyś wszystkie lądy stanowiły jedną całość, a następnie wszystkie kontynenty rozsunęły się - tym tłumaczy się podobieństwo flory Ameryki.

* rozmaite ruchy górotwórcze i fałdowania

Podczas wypiętrzania pasm górskich jedne gatunki umierały, a inne przybywały na ten teren.

* zlodowacenia - zniszczyły dużą część organizmów oraz przemieściły część organizmów

2. Czynniki topograficzne - ukształtowanie powierzchni ziemi

3. Czynniki klimatyczne

EWOLUCJONIZM

Ewolucja - zwykle jednokierunkowe zmiany w organizmach które prowadzą do coraz lepszego przystosowania organizmów do życia w konkretnym środowisku. Celem ewolucji jest doskonalenie organizmów w kierunku przydatnych cech, czyli takich które lepiej przystosują do środowiska.

W toku ewolucji nie muszą powstawać organizmy większe, silniejsze, mocniejsze tylko lepiej przystosowane do środowiska. Proces ewolucji zachodzi ustawicznie, ponieważ warunki na ziemi zmieniają się cały czas.

PIERWSI EWOLUCJONIŚCI I ICH POGLĄDY:

Arystoteles - twierdził, że życie powstało z materii nieożywionej, ale materie musiała do tego popchnąć nadprzyrodzona siła.

Ewolucjoniści nowożytni:

Jerzy Buffon - "Albo koń pochodzi od osła, albo osioł jest uwstecznionym koniem." Zdanie to wyraża poglądy ewolucjonistyczne.

Kreacjonizm - poglądy stworzenia świata zgodne z biblią.

Erazm Darwin - był poetą i wyrażał poglądy ewolucjonistyczne w wierszach; pisał o przemianach form prymitywnych w doskonalsze.

Jan Chrzciciel Lamarck - przyrodnik; dyrektor katedry zoologii na uniwersytecie w Paryżu; wprowadził do słownika słowo "biologia". Swoje poglądy zawarł w dziele "Filozofia zoologii".

Prawa Lamarcka:

I. Prawo używania i nieużywania narządów.

Jeżeli narządy są używane to się rozwijają i doskonalą, a narządy nie używane ulegają stopniowemu uwstecznieniu.

Przykłady:

- kret to zwierze o bardzo uwstecznionym wzroku, ma za to doskonale rozwinięty węch i słuch.

- żyrafa ma długą szyję, bo pokarmem żyraf są liście drzew i dlatego z pokolenia na pokolenie szyja była dłuższa.

II. Prawo dziedziczenia cech nabytych.

To co organizmy nabyły w ciągu życia przekazują potomstwu pod wpływem, że cechę tę posiadali oboje rodziców.

Przykład:

- jeżeli szyja rodziców żyrafy wydłużyła się to potomstwo rodziło się z szyją już wydłużoną.

III. Wpływ wewnętrznej siły na wykształcenie sie cech organizmu.

Wewnętrzna chęć doskonalenia lub uwstecznienia jakiegoś narządu jest siłą napędową ewolucji. Dziś uważamy, że Lamarck miał rację np. w czasie choroby wewnętrzna chęć życia w wiara w skuteczność terapii przyspiesza leczenie.

Lamarck ogłosił swoje poglądy w 1809r. (rok urodzenia K. Darwina). Za swoje poglądy Lamarck został wyrzucony z pracy, bo w tym samym czasie pracował Georges Cuvier.

Georges Cuvier był paleontologiem i natrafiając na różne organizmy z różnych warstw litosfery stworzył teorię katastrof.

Teoria Cuviera:

Życie zostało stworzone przez siłę nadprzyrodzoną, a stworzeń tych było kilka. Po każdym stworzeniu przychodziła katastrofa i niszczyła życie na ziemi. Siła ta stwarzała życie na nowo z tym, że za każdym razem nowe stworzenia były lepsze.

Uwierzono Cuvierowi i dlatego teoria Lamarcka upadła.

Cuvier był twórcą anatomii porównawczej. Miał też zasługi w dziedzinie paleontologii.

KAROL DARWIN - anglik; urodził się w 1809r; był człowiekiem bogatym synem lekarza Roberta Darwina, przez całe życie pracował naukowo.

Ważniejsze działa K. Darwina:

- "O powstawaniu gatunków drogą doboru naturalnego"

- "Wyraz uczuć u człowieka i zwierząt"

- "O powstawaniu raf koralowych"

- "O pochodzeniu człowieka"

- "O zmienności roślin i zwierząt w stanie udomowienia"

- "O pszczołach i ich roli w zapylaniu kwiatów"

- "O dżdżownicach i ich roli w użyźnianiu gleby"

- "O zapyleniu krzyżowym i samozapyleniu "

- "O roślinach pnących"

- "O roślinach owadożernych"

Karol Darwin interesował się przyrodą, po ukończeniu szkoły średniej studiował przez 1,5 roku medycynę 2 lata teologię, ostatecznie skończył jako nauczyciel. Już jako student brał udział w kołach naukowych i tam został dostrzeżony.

Otrzymał propozycję podróży dookoła świata na statku Beogle (1831-36). Statek ten płynął w celach kartograficznych. Darwin miał pełnić rolę lekarza i obserwatora przyrody. W trakcie podróży notował spostrzeżenia i wysyłał do Anglii. W Anglii drukowała to miejscowa prasa. Powrócił z podróży jako znany podróżnik. Ożenił się, a w prezencie ślubnym otrzymał od ojca majątek Down w Anglii. Tam do końca życia tworzył swoje dzieła. Najważniejszym dziełem Darwina jest "O powstawaniu gatunków droga doboru naturalnego."

Teoria Darwina jest w większości aktualna bez zmian.

1. Organizmy mnożą się w bardzo szybkim tempie (geometryczny postęp rozrodu)

Gdyby 1 roślina mniszka wydała tylko 100 nasion rocznie po 10 pokoleniach byłoby ich 10¹⁸, czyli tyle, że aby mógł się zmieścić tylko mniszek to lądy powinny mieć dużo większą powierzchnie i byłoby tylko miejsce dla mniszka. Mniszek wytwarza tyle nasion, ale istnieją czynniki które ograniczają tę ogromną rozrodczość.

2. Zmienność jest bezkierunkowa, czyli przynosi raz organizmom zmutowanym korzyść, a innym razem stratę.

W przyrodzie zachodzi zmienność, ale jest ona bezkierunkowa, może być korzystna lub niekorzystna. Zmiany korzystne zostaną utrwalone w gatunku, a niekorzystne nie są utrwalane.

3. W przyrodzie istnieje walka o byt.

Czynnikiem ograniczającym wielką rozrodczość jest walka o byt w kolejnych pokoleniach:

- walka o miejsce na ziemi

- walka o dostęp do światła, wody, pokarmu

Walka ta nie musi być mechaniczna. Darwin "walkę o byt" zmienił na "konkurencję". Konkurencja jest tym silniejsza im nisze ekologiczne organizmów bardziej się nakładają.

W wyniku walki i byt przeżywają tylko organizmy najlepiej przystosowane w danej konkretnej sytuacji życiowej np. dwa uciekające zajączki duży i mały.

- o światło - sosny w lesie

- o miejsce na ziemi - nasiona mniszka które znalazły się razem na podłożu wygrywa ten który pierwszy skiełkuje (ma większą energię kiełkowania).

4. Walka o byt jest selekcjonerem w doborze naturalnym.

W walce o by przeżywają organizmy lepiej przystosowane. W przypadku zmienności wygrywają te jednostki które mutacja zmieniła na korzystne.

Te najlepiej przystosowane dobierają się w rodzicielskie pary i tworzą kolejne bardzo liczne pokolenia. W kolejnym pokoleniu również toczy się walka o byt itd.

Walka o byt jest selekcjonerem w doborze naturalnym, bo to walka o byt selekcjonuje organizmy tych konkretnych warunkach środowiska.

Dobór naturalny narzuca przeżywanie najstosowniejszego.

5. Dobór naturalny, czyli przeżywanie najstosowniejszego w konkretnej sytuacji życiowej prowadzi do wyłaniania osobników o korzystnych cechach, a te dobierają się w rodzicielskie pary i wydają kolejne pokolenia.

W skutek naturalnej selekcji przezywają organizmy o cechach innych niż u organizmów wyjściowych i one dają początek innym gatunkom.

6. Teoria doboru sztucznego

W doborze sztucznym selekcjonerem jest człowiek - hodowca.

Dobór sztuczny to dobieranie do rozrodu organizmów korzystnych dla hodowli, czyli dla człowieka.

To co człowiek wybiera jako cechę korzystną dla siebie nie musi być korzystne dla organizmów.

-//--//--//--//--//--//--//--//--//--//--//--//--//--//--//--//--//--//--//--//--//--//--//--//--//--//--//     

Te żyrafy które urodziły się z szyją nieco dłuższą od innych miały zawsze większą przewagę nad innymi w walce o byt, tę cechę przekazały potomstwu. Przez wiele tysięcy pokoleń szyja się wydłużała.

Darwin dzielił się spostrzeżeniami z uczonymi z całego świata, ale w tym samym czasie tworzył Wales. 

INŻYNIERIA GENETYCZNA

Inżynieria genetyczna to manipulowanie materiałem genetycznym, czyli DNA.

Restryktazy (enzymy restrykcyjne) - jest to produkt komórek bakteryjnych, tworzone są przez bakterie w celu ochrony przed bakteriofagami. Wyizolowano z bakterii ponad 100 różnych restryktaz. Każda z nich przecina cząsteczkę DNA w miejscu o innej sekwencji nukleotydów. Inżynier genetyk wprowadza do komórki odpowiednie restryktazy.

Restryktazy mogą ciąć cząsteczkę w dwojaki sposób:

- zostawiając tzw. tępe końce - pozostawione wtedy, gdy restryktaza przecina oba łańcuchy w tym samym miejscu.

- zostawiając tzw. lepkie końce - restryktaza przecina 1 łańcuch w innym miejscu, a 2 w innym, lepki koniec umożliwia dobudowywanie żądanego łańcucha DNA pod warunkiem że poda mu lepki koniec.

Nie da się narzędziem wprowadzić DNA, robą to wektory, są to najczęściej:

- plazmidy - małe cząsteczki DNA występują niezależnie od nukleoidów w komórkach bakterii.

Inżynier musi przeciąć plazmid enzymami restrykcyjnymi, do plazmidu wprowadzamy odpowiedni DNA. Plazmid razem z nim wnika do komórki.

Plazmidy zawierają geny.

Dziedziczenie cytoplazmatyczne nie jest zgodne z prawami Mendla.

-bakteriofag- jest to dokonywanie sztucznej transdukcji

Drogi pozyskiwania DNA

- pozyskiwanie z martwych komórek

- pozyskiwanie cząsteczek z żywych komórek

Wbudowaniem obcego DNA do plazmidu, a także do nukleoidu komórki zajmują się ligazy. Tak otrzymuje się organizmy GMO (genetycznie modyfikowane, transgeniczne)

Bakterie uzyskane drogą inżynierii genetycznej tworzą dla ludzi białka np. insulinę, somatotropinę (hormon wzrostu). Metodą tą uzyskuje się również bakterie wykorzystywane do usuwania plam ropy na morzu po katastrofach tankowców.

Drogą inżynierii genetycznej uzyskano odmiany roślin odporne na pasożyty, np. ziemniaki odporne na stonkę. Uzyskano rośliny które mają długą trwałość.

!!!Geny z pożywienia nie wchodzą do naszego genotypu !!!!!

Zmiany te mogą zaburzyć zależności w środowisku. Organizmy te mogą wyprzeć gatunki rodzime, czyli takie które były od początku na danym środowisku.

Klonowanie DNA

Fragment DNA który chcemy uzyskać (uzyskać wiele identycznych kopii) pobieramy i wprowadzamy do komórki i komórka ta powiela dany fragment.

Klonowanie zwierząt     

Jako pierwszą sklonowano owce Dolli. Owca od której pobrano DNA miała 6 lat. Dokonano 300 prób klonowania udała się ta z Dolli. Średnio udaje się 1 na 100 zabiegów klonowania.

Etapy klonowania

1. pobieranie komórki jajowej od zwierzęcia które chcemy sklonować

2. Wprowadzamy w miejsce jądra 1n jądro 2n pobierane najczęściej z leukocytów lub komórek nabłonka.

Gdy wprowadzamy diploidalne jądro do komórki jajowej ta zachowuje się jak zygota, przystępuje więc do bruzdkowania (wszystko to odbywa się w probówce - in vitro). Zarodek na etapie kilkunastu komórek wprowadza się do matki zastępczej. 1% klonowanych zarodków udaje się wychować. 

CZYNNIKI MUTAGENICZNE

 1. Mutageny fizyczne

To wszelkie rodzaje promieniowania. Promienie wybijają elektrony z atomów pierwiastków budujących cząstkę DNA. Takie atomy zmieniają właściwości DNA i dochodzi do tzw. tautomeryzacji - łączenie się zasad azotowych w pary nie zgodnie z zasadą komplementarności np. zmieniona mutagenem adenina łączy się z guaniną.

Do mutagenów fizycznych należą:

- promieniowanie UV

- promienie rentgenowskie (promienie te nie powinny być stosowane częściej niż 1 raz roku; kobiety w ciąży nie powinny się prześwietlać)

- promieniowanie kosmiczne

- pierwiastki promieniotwórcze ze względu na wysyłane promienie

- temperatura, a szczególnie niskie temperatury

2. Mutageny chemiczne

- nadtlenek wodoru H₂O₂

- kolchicyna - jest to alkaloid, występuje w zimowicie jesiennym; jest silnym mutagenem, ponieważ zaburza tworzenie wrzeciona kariokinetycznego i prowadzi do powstania poliploidów. Kolchicyna używana jest do prowokowania mutacji sztucznych.

- benzopiren - składnik dymu tytoniowego, powoduje zmiany w komórkach somatycznych

- iperyt azotowy - składnik gazów bojowych

- analogi zasad azotowych - w przyrodzie występują związki o budowie zbliżonej do zasad azotowych. Związki te wbudowują się do DNA zamiast prawdziwych zasad azotowych. Obserwuje się wtedy tautomeryzacje.

- farmaceutyki - farmaceutyki są mutagenem i kobiety w ciąży nie powinny ich przyjmować bez porozumienia z lekarzem. Sulfonamidy (polopiryna, aspiryna, biseptol) są częściej mutagenami niż antybiotyki.

CHOROBY GENETYCZNE

Choroby dziedziczą się tak samo u kobiet i mężczyzn, bo geny leżą w autosomach.

FENYLOKETONURIA - brak enzymu (brak genu na matrycy którego może powstać białko) który przekształca nadmiar fenyloalaniny w tyrozynę. Zamiana tego hormonu odbywa się innym sposobem i powstają toksyczne kwasy np. fenylopirogronowy i fenylomlekowy które to uszkadzają mózg dziecka. Dzieci które przyszły na świat z tą wadą muszą przejść na dietę mleko zastępczą.

Każdemu dziecku w 3 dobie życia robi się test na tę chorobę. W moczu dziecka z tą chorobą są te kwasy.

GALAKTOZEMIA - niezdolność do przyswajania galaktozy. Galaktoza gromadzi się wątrobie; wątroba rośnie do dużych rozmiarów; dziecko chore na galaktozemię musi przejść na dietę pozbawioną galaktozy

ALBINIZM - choroba recesywna, autosomalna; niezdolność do syntezy barwnika, melaniny, czyli brak genu odpowiedzialnego za syntezę barwnika; brak barwnika w skórze, tęczówce oka(oczy albinosa są czerwone);barwnik melanina to filtr dla promieni UV, człowiek bez tego barwnika jest narażony na te promieniowanie. Melanina powstaje w dolnych żywych warstwach naskórka. Mikroorganizmy które nie mają melaniny nie są odporne na promieniowanie, dlatego ultrafiolet stosuje się do sterylizacji np. sal operacyjnych. Występowanie choroby 1/110000.

MUKOWISCYDOZA - uwarunkowana genem recesywnym; choroba polegająca na nieprawidłowym wnikaniu jonów chlorkowych, skutkiem tego jest nadmierne gromadzenie śluzu w płucach i uszkodzenie trzustki; człowiek z ta chorobą dożywa maksymalnie 25 lat.

HOROBA HUNTINGRONA (PLĄCAWICA) - uwarunkowana jest genem dominującym; dotyczy zaburzenia układu nerwowego, jest to niezdolność do syntezy niektórych przenośników nerwowych; Objawy zewnętrzne: nieskoordynowane ruchy, drżenie rąk, kończy się śmiercią. objawy choroby pojawiają się około 40 roku życia.

CHOROBA PARKINSONA - może ją powodować gen dominujący, ale może być nabyta. Parkinsonizm spowodowany jest zakażeniem mózgu lub mechanicznym uszkodzeniem mózgu. Objawy: nieskoordynowane ruchy rąk, głowy, zaburzenia mowy.

ALKAPTONURIA - choroba metaboliczna, jest to blok metaboliczny w efekcie którego powstaje szkodliwy kwas homogentyzynowy, kwas ten wydalany jest z moczem i w kontakcie z powietrzem ciemnieje, dlatego nazwano ją chorobą "niebieskich pieluch". Kwas ten gromadzi się w stawach i powoduje uszkodzenie narządu ruchu. 

MUTACJE GENOMOWE

Aneuploidalność - jest to w garniturze chromosomowym o 1 chromosom za mało (monosomia), o 2 za mało (nullisomia), o jeden chromosom za dużo (trisomia), za dużo o 2 chromosomy (tertasomia)

monosmia - do zygoty trafia 1 chromosom za mało, bo w jednej parze nie ma chromosomów , człowiek taki ma 45 chromosomów

nullisomia -brakuje pary chromosomów, czyli człowiek taki ma 44 chromosomy

trisomia - o jeden chromosom za dużo, czyli w jednej parze są 3 chromosomy

Monosomia:

 zespół Turnera; kariotyp takiego osobnika to 45;X0 (KARIOTYP - liczba i wygląd chromosomów osobnika); zespół Turnera występuje u kobiet, ich płeć chromatynowa jest męska.

O płci chromatynowej decydują ciałka Barra - jest to chromosom X odłożony w formie nieaktywnej, każdy powyżej 1. Jeśli osobnik posiada ciałka Barra oznacza, że jest kobietą.

Objawy choroby:

- kobiety ta są niskiego wzrostu, nie osiągają więcej niż 140 cm

- nieprawidłowo rozwinięte stopy i dłonie

- płetwiasta szyja z nadmiarem skóry

- są to krępe kobiety

- niedorozwinięte płciowo, niepłodne

- są dziewczyny o normalnej inteligencji oraz ograniczone i agresywne

Bez chromosomu X nie da się żyć!  

Trisomia:

zespół Downa - jest to trisomia autosomatyczna w parze 21; przyczyną zespołu Downa w 70% przypadków jest nieprawidłowa komórka jajowa, komórka ta wnosi 2 chromosomy. Im kobiety starsze tym częściej rodzą dzieci z zespołem Downa, ponieważ występuje mechanizm starzenia centromerów (kobiety po 40 roku życia dużo częściej rodzą dzieci chore); w 30% przyczyną jest gameta męska.

Objawy choroby:

-niski wzrost

-mongolskie rysy twarzy

-krępa budowa ciała

-szpary powiekowe węższe, nie prawidłowo rozwinięty język

- cechą charakterystyczną jest małpia bruzda na dłoni

zespół Patau - trisomia 13 pary chromosomów (autosomalna). Dzieci z tym zespołem nie dożywają 1 roku życia, udaje się to 5%. Występuje 1 raz na 5000 dzieci.

Objawy choroby:

- rozszczep podniebienia

-zajęcza warga

-są to dzieci głuche, niewidome często z wodogłowiem 

-występuje u nich polidaktylia, czyli zwiększona liczba palców

zespół Edwardsa - trisomia 18 pary; tylko 5% przeżywa; występuje u 1 na 3000 noworodków.

Objawy choroby:

-braki w szkielecie

-niedorozwój czaszki

TRISOMIE W CHROMOSOMACH PŁCIOWYCH

zespół w Klinefeltera - trisomia w parze 23, czyli mają kariotyp 47 XXY; fenotypowo są to mężczyźni; ich płeć chromatynowa jest żeńska; są to mężczyźni którzy w okresie dojrzewania nabywają cechy żeńskie.

Objawy choroby:

-mężczyźni inteligentni

-żeński sposób odkładania tłuszczy, obrośnięcia ciała

-z grupy tej często wywodzą się homoseksualiści

zespół nadmężczyzny (supersamca) - kariotyp 47, XYY

Objawy choroby:

-mężczyźni o wysokim stopniu inteligencji

-wysocy, przystojni

-charakteryzuje ich duża agresywność; często wchodzą w konflikt z prawem

-wydają płodne potomstwo

zespół nadkobiety (seksbomby) - kariotyp 47, XXX

Objawy choroby:

-kobiety o szczególnie rozwiniętych cechach płciowych

-mają ograniczoną inteligencje

-są niedorozwinięte płciowo

Allopoidalność - zmiana kiedy garnitur chromosomowy powstaje z gamet 2 różnych gatunków. Zapisujemy go n₁+n₂

Alloploidy powstają w przyrodzie w sposób naturalny, ale nie jest to powszechne zjawisko, bardzo rzadko połączenie gamet 2 różnych gatunków daje prawidłową zygotę.

Często uzyskiwane są sztucznie np. muł, pszenżyto, żubroń (żubr + bydło domowe), tigrolew, rzodkiewka + kapusta

Alloploidy to organizmy nie zdolne do rozrodupłciowego, bo skoro nie tworzą homologicznych par chromosomów nie są zdolne do mejozy. Ludzie uczynili z nich płodne organizmy podwajając sztucznie ich garnitury chromosomowe.

2n₁+2n₂=4n - są to alloploidy - garnitur chromosomowy pochodzi od 1 gatunku.

autoploidy - kiedy zwielokrotniony garnitur chromosomowy pochodzi od 1 gatunku

Poliploidalność - u roślin jest to zmiana korzystna, bo rośliny takie dają większe kwiaty, owoce.

U zwierząt jest to zmiana niekorzystna i w większości przypadków letalna(śmiertelna), ponieważ poliploidów zwierzęcych nie spotyka się.

Większość ziemniaków, zbóż i kwiatów to poliploidy np. frezje, gerbery (kwiaty dziko rosnące).

U człowieka występuje bardzo rzadko. Do poliploidalności dochodzi, gdy występują zaburzenia w mejozie. Trzeba zaburzyć tworzenie wrzeciona kariokinetycznego, ograniczając rozejście chromosomów do gamet.

Euploidalność (poliploidalność) - zwielokrotnienie garnituru chromosomowego o jakąś liczbę 3n-triplonty

APLIKACJA

Udostępniam aplikacje mojego autorstwa do rozwiązywania krzyżówek genetycznych. Czekam na wasze opinie ewentualnie pomysły na inne aplikacje biologiczne :)
Aplikacja

MUTACJE CHROMOSOMOWE (STRUKTURALNE)

Typy mutacji chromosomowych (strukturalnych) - aberacji chromosomowych. 

Inwersja - obrót fragmentu chromosomu 180^o

FITOFTORA -- > FITTFORA

ABCDEFHHIJ --> CBADEFGHIJ

Inwersja jak każda inna mutacja może być terminalna lub interstycjalna:

- interstycjalna - wewnątrz chromosomów

- terminalna - na początku lub końcu chromosomu

Duplikacja - podwojenie fragmentu chromosomu i zawartych tam genów

ABCEFGHIJ -- > ABCDEFCDEFGHIJ

Translokacja - przyłączenie fragmentu chromosomu do niehomologicznego lub crossing over pomiędzy chromosomami niehomologicznymi

ABCDEFGHIJ --> WZKABCDEFGHIJ

Delecja (deficjencja) -utrata fragmentu chromosomu i zawartych tam genów

ABCDEFGHIJ -- > ABCDGHIJ

U człowieka mutacją chromosomową strukturalną jest także chromosom kolisty, co u organizmów prokariotycznych jest sprawą normalną.

MATURY 2014 ;)

Wszystkim tegorocznym maturzystom życzę tradycyjnie połamania piór ;) A czytelnikom rozszerzonabiologia.blogspot.com dodatkowo 100 % na maturze z biologii i uśmiechów podczas sprawdzania wyników :)

MUTACJE GENOWE

Wyróżniamy następujące typy mutacji genowych:

-tranzycja - jest to zmiana zasady purynowej w inną purynową lub pirymidynowej w inną pirymidynową

A<-->G

C<-->T

-transwersja- jest to zamiana w genie zasady purynowej w pirymidynową lub odwrotnie

A<-->C lub T

G<-->C lub T

- delecja- utrata z genu 1 lub kilku par nukleotydów

-insercja(addycja)- jest to wbudowanie do genu 1 lub kilku par nukleotydów

Taka zmiana owocuje zwykle zmianą kodu genetycznego chyba, że w skutek zmiany nie zmienia się kodon, ponieważ kod genetyczny jest zdegenerowany to może kodować mimo zmiany ten sam aminokwas. Mówimy wtedy, że mutacja jest milcząca.

Mutacje genowe które zmieniają kod genetyczny dzielimy na:

-zmiany sensu - zmieniają kodon kodujący aminokwas na kodon kodujący inny aminokwas

-nonsensowne - takie, gdy kodon kodujący jakiś aminokwas zmienił się na kodon STOP

W praktyce zmiana kodonu może prowadzić do bardzo radykalnej zmiany w organizmie, przykładem jest choroba genetyczna - anemia sierpowata. W czasie tej choroby człowiek ma w erytrocytach nieprawidłową hemoglobinę w łańcuchach β hemoglobiny. W tych łańcuchach na 6 pozycji od końca zamiast glutaminianu wbudowuje się walina. Fakt ten owocuje tym, że krwinki czerwone przyjmują kształt półksiężyców, hemoglobina transportuje niewielkie ilości tlenu, a w końcu krwinki z taką hemoglobiną się rozpadają i chory umiera na anemię. Chorobę warunkuje gen recesywny, czyli umierają homozygoty recesywne ss.

Heterozygoty Ss mają 10-40% nie prawidłowej hemoglobiny. W warunkach nizinnych osoby takie żyją bez objawów, w górach odczuwają objawy choroby.

Gen ten rozpowszechnił się w Afryce na terenach malarycznych, bowiem ludzie posiadający w komórkach s HbS (HbA -hemoglobina nieuszkodzona)są odporni na malarie. Zarodziec malarii nie rozwija się w krwinkach w których jest choć trochę HbS.

ZMIENNOŚĆ ORGANIZMÓW

W przyrodzie jest ogromna różnorodność, ale zarazem jest jedność.

Za jedność  wszystkich organizmów przemawia:

- komórkowa budowa organizmów - Shlejden i Shwann

- podobny skład chemiczny wszystkich organizmów

- podobne procesy życiowe zachodzące w każdej żywej komórce

- rozmnażanie

Za ogromną różnorodnością przemawia:

- w żadnym gatunku nie spotkamy 2 organizmów identycznych, nawet bliźnięta jednojajowe nie są identyczne mimo takich samych genów.

Różnorodność spowodowana jest zmiennością:

Zmienność modyfikacyjna - spowodowana czynnikami zewnętrznymi środowiska, zachodzi tylko w fenotypie, nie zmienia genotypu i dlatego nie jest dziedziczna.

Przykłady:

- otyłość u ludzi (ilość pożywienia, wartość kaloryczna)

Norma reakcji osobnika na wpływ środowiska zewnętrznego wyznacza granice osobniczej zmienności modyfikacyjnej. Norma ta tkwi w genach w genotypie.

Norma ta powoduje, że jakiejkolwiek cechy byśmy nie badali to właśnie ta norma reakcji spowoduje, że najwięcej osobników będzie miało wartość średnią.

- liczba erytrocytów u ludzi (4,5 -5,5 mln/mm³)

Wpływ na to ma wysokość życia nad poziomem morza. W górach ludzie mają więcej erytrocytów, bo obniżone jest ciśnienie parcjonalne tlenu, ma na to również wpływ sposób odżywiania (białko, żelazo, B₁₂)

Mniszek lekarski - jedną roślinę rozcięto na pół i jedną część posadzono w górach, drugą na nizinach w efekcie czego w górach wyrósł mniszek karłowaty. Aby potwierdzić to nasiona z obu osobników posiano na przemiennie w górach i na nizinach - efekt był taki sam.

Strzałka wodna - występuje u mniej heterofilia, czyli zmienność w liściach.

Strzałka w wodzie wytwarza 3 rodzaje liści, w środowisku lądowym wytwarza tylko liście strzałkowate.

Króliki - białe króliki pod wpływem żółtego i zielonego pokarmu zmieniają kolor sierści na żółty.

ZMIENNOŚĆ DZIEDZICZNA

Rekombinacyjna - o zmienności rekombinacyjnej mówi się, że jest to zmienność dziedziczna, ale nie wprowadza nic nowego do genotypu, a tworzy nowe układy genów już istniejących. Zmienność ta to jakby mieszanie tej samej tali kart.

Powodowana 3 procesami:

1) crossing over - tworzy nowe układy genów

2) Przypadkowe (losowe) rozchodzenie się chromosomów do gamet w czasie mejozy

3) Losowe (przypadkowe) dobieranie się gamet w zygotę w czasie zapłodnienia, z ogromnej ilości gamet dobierają się tylko 2, a każda gameta jest inna i zawiera inne geny.

  

ZMIENNOŚĆ MUTACYJNA

Mutacje - zmiany dziedziczne, ponieważ zachodzą w chromosomach, w DNA. Poznano je w XIX w. Odkrywcą mutacji był Hugo de Ones. Zajmował się on badaniem mutacji u wiesiołka.

Rodzaje mutacji:

- spontaniczne (naturalne)- zachodzą bez świadomej ingerencji człowieka np. dym tytoniowy

- sztuczne - wywołane celowo przez człowieka, bo są korzystne

- korzystne - rozpatrujemy je w 2 aspektach , dla kogo mutacja jest korzystna, czy dla mutanta, czy dla hodowcy np. mutantem jest srebrny lis (dla lisa niekorzystne, dla ludzi tak); u owiec krótkie nogi są cechą mutacyjną, taka zmiana np. u królika, sarny jest niekorzystna.

- subletalne - są niekorzystne, ale nie prowadzą bezpośrednio do śmierci np. zmiana ubarwienia, skrócenie nóg.

-  letalne - zabijają osobnika jeszcze w zygocie, albo tuż po urodzeniu

- zachodzące w gametach - jest ich najwięcej, gameta wnosi nie prawidłowy gen

- w komórkach somatycznych - w komórkach ciała, jedyne mutacje nie dziedziczne, ich skutki to chimery np. różna barwa tęczówek obu oczu

- genowe - zmiany w genach, najważniejsze, np. przybywa nukleotyd, ubywa nukleotyd

- chromosomowe strukturalne - zachodzące w pojedynczych chromosomach np. oderwanie kawałka, przyklejenie innego

- genowe (chromosomowe liczbowe) - zmiany dotyczące całego garnituru chromosomowego np. zespół Downa.

CZYNNIK Rh

     ·         dziedziczy się poligenicznie (za pomocą 3 par alleli)

c d e	Rh-
c d e
c D e	Rh+
c d e

Wystarczy jeden gen dominujący, aby posiadać czynnik Rh⁺.

0 Rh^- - uniwersalny dawca

Przy niezgodności podczas porodu dochodzi do konfliktu serologicznego.

Zadanie

Czy rodzice z czynnikiem Rh⁺  mogą mieć dziecko Rh^-?

Mogą, ponieważ:

c d e c D e	Rh+	c d e c d e	Rh-
c D E C d e	Rh+

ZADANIA GENETYCZNE CZ. 2

Zadanie 1

Krzyżowano muszki owocowe. Samca o oczach czerwonych z samicą o oczach białych. Jakie będzie fenotypowo i genotypowo potomstwo.

Zadanie 2

U kur ubarwienie piór jest cechą sprzężoną z płcią. Cechą dominującą jest ubarwienie pasiaste, recesywną cechą są pióra czarne. Krzyżowano pasiastego koguta z pasiasta kurą przy czym kogut był heterozygotyczny. Jakie otrzymano fenotypy i genotypy potomstwa?

        A-      Pasiaste                                             a – czarne

P. mężczyzna - X^AX^a                                   kobieta- X^AY^(-)

G. X^A , X^a                                             X^A , Y^(-)

Kobieta \/          Mężczyzna -->	XA	Xa
XA	XA XA	XA Xa
Y(-)	XA Y(-)	Xa Y(-)

Zadanie 3

Niebieskooka daltonistka ma dzieci z mężczyzną prawidłowo odróżniającym barwy o oczach brązowych, ale jego matka miała oczy niebieskie. Jaka część ich dzieci i jakiej płci będzie daltonistami niebieskookimi?

Zadanie 4 (dziedziczenie dopełniające)

Krzyżowano 2 odmiany grochu. Odmianę wydającą kwiaty białe z odmianą wydającą kwiaty czerwone. U niektórych gatunków grochu za kolor kwiatu odpowiadają 2 pary alleli i wtedy podczas krzyżowania 2 roślin o kwiatach białych otrzymano wyłącznie rośliny o kwiatach czerwonych. Za dziedziczenie barwy odpowiadają bowiem 2 pary alleli z czego 1 para decyduje o syntezie barwnika, a 2 para alleli decyduje o ujawnieniu się barwy. W każdej z tych par musi być choć jeden gen dominujący żeby roślina wydała kwiaty czerwone.

Zadanie 5

W bardzo licznym potomstwie 1 pary rodziców występują dzieci ze wszystkimi możliwymi grupami krwi.

Jakie genotypy i fenotypy na tę cechę musieli posiadać rodzice?

P.  I^Ai     x             I^Bi

G. I^A, i, I^B, i

F₁.

	IA	IB	i
IA	IA IA	IA IB	IAi
IB	IA IB	IB IB	IBi
i	IAi	IBi	Ii

BIOLOGIA NA FACEBOOOKU

Od dziś możecie na bieżąco śledzić naszego bloga dzięki facebook. Wystarczy polubić nasz funpage: https://www.facebook.com/biologia. Liczymy na waszą aktywność :)