MUTACJE GENOMOWE

Aneuploidalność - jest to w garniturze chromosomowym o 1 chromosom za mało (monosomia), o 2 za mało (nullisomia), o jeden chromosom za dużo (trisomia), za dużo o 2 chromosomy (tertasomia)

monosmia - do zygoty trafia 1 chromosom za mało, bo w jednej parze nie ma chromosomów , człowiek taki ma 45 chromosomów

nullisomia -brakuje pary chromosomów, czyli człowiek taki ma 44 chromosomy

trisomia - o jeden chromosom za dużo, czyli w jednej parze są 3 chromosomy

Monosomia:

 zespół Turnera; kariotyp takiego osobnika to 45;X0 (KARIOTYP - liczba i wygląd chromosomów osobnika); zespół Turnera występuje u kobiet, ich płeć chromatynowa jest męska.

O płci chromatynowej decydują ciałka Barra - jest to chromosom X odłożony w formie nieaktywnej, każdy powyżej 1. Jeśli osobnik posiada ciałka Barra oznacza, że jest kobietą.

Objawy choroby:

- kobiety ta są niskiego wzrostu, nie osiągają więcej niż 140 cm

- nieprawidłowo rozwinięte stopy i dłonie

- płetwiasta szyja z nadmiarem skóry

- są to krępe kobiety

- niedorozwinięte płciowo, niepłodne

- są dziewczyny o normalnej inteligencji oraz ograniczone i agresywne

Bez chromosomu X nie da się żyć!  

Trisomia:

zespół Downa - jest to trisomia autosomatyczna w parze 21; przyczyną zespołu Downa w 70% przypadków jest nieprawidłowa komórka jajowa, komórka ta wnosi 2 chromosomy. Im kobiety starsze tym częściej rodzą dzieci z zespołem Downa, ponieważ występuje mechanizm starzenia centromerów (kobiety po 40 roku życia dużo częściej rodzą dzieci chore); w 30% przyczyną jest gameta męska.

Objawy choroby:

-niski wzrost

-mongolskie rysy twarzy

-krępa budowa ciała

-szpary powiekowe węższe, nie prawidłowo rozwinięty język

- cechą charakterystyczną jest małpia bruzda na dłoni

zespół Patau - trisomia 13 pary chromosomów (autosomalna). Dzieci z tym zespołem nie dożywają 1 roku życia, udaje się to 5%. Występuje 1 raz na 5000 dzieci.

Objawy choroby:

- rozszczep podniebienia

-zajęcza warga

-są to dzieci głuche, niewidome często z wodogłowiem 

-występuje u nich polidaktylia, czyli zwiększona liczba palców

zespół Edwardsa - trisomia 18 pary; tylko 5% przeżywa; występuje u 1 na 3000 noworodków.

Objawy choroby:

-braki w szkielecie

-niedorozwój czaszki

TRISOMIE W CHROMOSOMACH PŁCIOWYCH

zespół w Klinefeltera - trisomia w parze 23, czyli mają kariotyp 47 XXY; fenotypowo są to mężczyźni; ich płeć chromatynowa jest żeńska; są to mężczyźni którzy w okresie dojrzewania nabywają cechy żeńskie.

Objawy choroby:

-mężczyźni inteligentni

-żeński sposób odkładania tłuszczy, obrośnięcia ciała

-z grupy tej często wywodzą się homoseksualiści

zespół nadmężczyzny (supersamca) - kariotyp 47, XYY

Objawy choroby:

-mężczyźni o wysokim stopniu inteligencji

-wysocy, przystojni

-charakteryzuje ich duża agresywność; często wchodzą w konflikt z prawem

-wydają płodne potomstwo

zespół nadkobiety (seksbomby) - kariotyp 47, XXX

Objawy choroby:

-kobiety o szczególnie rozwiniętych cechach płciowych

-mają ograniczoną inteligencje

-są niedorozwinięte płciowo

Allopoidalność - zmiana kiedy garnitur chromosomowy powstaje z gamet 2 różnych gatunków. Zapisujemy go n₁+n₂

Alloploidy powstają w przyrodzie w sposób naturalny, ale nie jest to powszechne zjawisko, bardzo rzadko połączenie gamet 2 różnych gatunków daje prawidłową zygotę.

Często uzyskiwane są sztucznie np. muł, pszenżyto, żubroń (żubr + bydło domowe), tigrolew, rzodkiewka + kapusta

Alloploidy to organizmy nie zdolne do rozrodupłciowego, bo skoro nie tworzą homologicznych par chromosomów nie są zdolne do mejozy. Ludzie uczynili z nich płodne organizmy podwajając sztucznie ich garnitury chromosomowe.

2n₁+2n₂=4n - są to alloploidy - garnitur chromosomowy pochodzi od 1 gatunku.

autoploidy - kiedy zwielokrotniony garnitur chromosomowy pochodzi od 1 gatunku

Poliploidalność - u roślin jest to zmiana korzystna, bo rośliny takie dają większe kwiaty, owoce.

U zwierząt jest to zmiana niekorzystna i w większości przypadków letalna(śmiertelna), ponieważ poliploidów zwierzęcych nie spotyka się.

Większość ziemniaków, zbóż i kwiatów to poliploidy np. frezje, gerbery (kwiaty dziko rosnące).

U człowieka występuje bardzo rzadko. Do poliploidalności dochodzi, gdy występują zaburzenia w mejozie. Trzeba zaburzyć tworzenie wrzeciona kariokinetycznego, ograniczając rozejście chromosomów do gamet.

Euploidalność (poliploidalność) - zwielokrotnienie garnituru chromosomowego o jakąś liczbę 3n-triplonty