MUTACJE GENOWE

Wyróżniamy następujące typy mutacji genowych:

-tranzycja - jest to zmiana zasady purynowej w inną purynową lub pirymidynowej w inną pirymidynową

A<-->G

C<-->T

-transwersja- jest to zamiana w genie zasady purynowej w pirymidynową lub odwrotnie

A<-->C lub T

G<-->C lub T

- delecja- utrata z genu 1 lub kilku par nukleotydów

-insercja(addycja)- jest to wbudowanie do genu 1 lub kilku par nukleotydów

Taka zmiana owocuje zwykle zmianą kodu genetycznego chyba, że w skutek zmiany nie zmienia się kodon, ponieważ kod genetyczny jest zdegenerowany to może kodować mimo zmiany ten sam aminokwas. Mówimy wtedy, że mutacja jest milcząca.

Mutacje genowe które zmieniają kod genetyczny dzielimy na:

-zmiany sensu - zmieniają kodon kodujący aminokwas na kodon kodujący inny aminokwas

-nonsensowne - takie, gdy kodon kodujący jakiś aminokwas zmienił się na kodon STOP

W praktyce zmiana kodonu może prowadzić do bardzo radykalnej zmiany w organizmie, przykładem jest choroba genetyczna - anemia sierpowata. W czasie tej choroby człowiek ma w erytrocytach nieprawidłową hemoglobinę w łańcuchach β hemoglobiny. W tych łańcuchach na 6 pozycji od końca zamiast glutaminianu wbudowuje się walina. Fakt ten owocuje tym, że krwinki czerwone przyjmują kształt półksiężyców, hemoglobina transportuje niewielkie ilości tlenu, a w końcu krwinki z taką hemoglobiną się rozpadają i chory umiera na anemię. Chorobę warunkuje gen recesywny, czyli umierają homozygoty recesywne ss.

Heterozygoty Ss mają 10-40% nie prawidłowej hemoglobiny. W warunkach nizinnych osoby takie żyją bez objawów, w górach odczuwają objawy choroby.

Gen ten rozpowszechnił się w Afryce na terenach malarycznych, bowiem ludzie posiadający w komórkach s HbS (HbA -hemoglobina nieuszkodzona)są odporni na malarie. Zarodziec malarii nie rozwija się w krwinkach w których jest choć trochę HbS.