niedziela, 10 kwietnia 2016

INŻYNIERIA GENETYCZNA

Inżynieria genetyczna to manipulowanie materiałem genetycznym, czyli DNA.

Restryktazy (enzymy restrykcyjne) - jest to produkt komórek bakteryjnych, tworzone są przez bakterie w celu ochrony przed bakteriofagami. Wyizolowano z bakterii ponad 100 różnych restryktaz. Każda z nich przecina cząsteczkę DNA w miejscu o innej sekwencji nukleotydów. Inżynier genetyk wprowadza do komórki odpowiednie restryktazy.

Restryktazy mogą ciąć cząsteczkę w dwojaki sposób:
- zostawiając tzw. tępe końce - pozostawione wtedy, gdy restryktaza przecina oba łańcuchy w tym samym miejscu.
- zostawiając tzw. lepkie końce - restryktaza przecina 1 łańcuch w innym miejscu, a 2 w innym, lepki koniec umożliwia dobudowywanie żądanego łańcucha DNA pod warunkiem że poda mu lepki koniec.

Nie da się narzędziem wprowadzić DNA, robą to wektory, są to najczęściej:
- plazmidy - małe cząsteczki DNA występują niezależnie od nukleoidów w komórkach bakterii.

Inżynier musi przeciąć plazmid enzymami restrykcyjnymi, do plazmidu wprowadzamy odpowiedni DNA. Plazmid razem z nim wnika do komórki.
Plazmidy zawierają geny.

Dziedziczenie cytoplazmatyczne nie jest zgodne z prawami Mendla.

-bakteriofag- jest to dokonywanie sztucznej transdukcji

Drogi pozyskiwania DNA
- pozyskiwanie z martwych komórek
- pozyskiwanie cząsteczek z żywych komórek

Wbudowaniem obcego DNA do plazmidu, a także do nukleoidu komórki zajmują się ligazy. Tak otrzymuje się organizmy GMO (genetycznie modyfikowane, transgeniczne)

Bakterie uzyskane drogą inżynierii genetycznej tworzą dla ludzi białka np. insulinę, somatotropinę (hormon wzrostu). Metodą tą uzyskuje się również bakterie wykorzystywane do usuwania plam ropy na morzu po katastrofach tankowców.
Drogą inżynierii genetycznej uzyskano odmiany roślin odporne na pasożyty, np. ziemniaki odporne na stonkę. Uzyskano rośliny które mają długą trwałość.

!!!Geny z pożywienia nie wchodzą do naszego genotypu !!!!!

Zmiany te mogą zaburzyć zależności w środowisku. Organizmy te mogą wyprzeć gatunki rodzime, czyli takie które były od początku na danym środowisku.

Klonowanie DNA
Fragment DNA który chcemy uzyskać (uzyskać wiele identycznych kopii) pobieramy i wprowadzamy do komórki i komórka ta powiela dany fragment.

Klonowanie zwierząt     
Jako pierwszą sklonowano owce Dolli. Owca od której pobrano DNA miała 6 lat. Dokonano 300 prób klonowania udała się ta z Dolli. Średnio udaje się 1 na 100 zabiegów klonowania.

Etapy klonowania
1. pobieranie komórki jajowej od zwierzęcia które chcemy sklonować
2. Wprowadzamy w miejsce jądra 1n jądro 2n pobierane najczęściej z leukocytów lub komórek nabłonka.

Gdy wprowadzamy diploidalne jądro do komórki jajowej ta zachowuje się jak zygota, przystępuje więc do bruzdkowania (wszystko to odbywa się w probówce - in vitro). Zarodek na etapie kilkunastu komórek wprowadza się do matki zastępczej. 1% klonowanych zarodków udaje się wychować. 

sobota, 5 grudnia 2015

CZYNNIKI MUTAGENICZNE

 1. Mutageny fizyczne
To wszelkie rodzaje promieniowania. Promienie wybijają elektrony z atomów pierwiastków budujących cząstkę DNA. Takie atomy zmieniają właściwości DNA i dochodzi do tzw. tautomeryzacji - łączenie się zasad azotowych w pary nie zgodnie z zasadą komplementarności np. zmieniona mutagenem adenina łączy się z guaniną.

Do mutagenów fizycznych należą:
- promieniowanie UV
- promienie rentgenowskie (promienie te nie powinny być stosowane częściej niż 1 raz roku; kobiety w ciąży nie powinny się prześwietlać)
- promieniowanie kosmiczne
- pierwiastki promieniotwórcze ze względu na wysyłane promienie
- temperatura, a szczególnie niskie temperatury

2. Mutageny chemiczne
- nadtlenek wodoru H2O2
- kolchicyna - jest to alkaloid, występuje w zimowicie jesiennym; jest silnym mutagenem, ponieważ zaburza tworzenie wrzeciona kariokinetycznego i prowadzi do powstania poliploidów. Kolchicyna używana jest do prowokowania mutacji sztucznych.
- benzopiren - składnik dymu tytoniowego, powoduje zmiany w komórkach somatycznych
- iperyt azotowy - składnik gazów bojowych
- analogi zasad azotowych - w przyrodzie występują związki o budowie zbliżonej do zasad azotowych. Związki te wbudowują się do DNA zamiast prawdziwych zasad azotowych. Obserwuje się wtedy tautomeryzacje.

- farmaceutyki - farmaceutyki są mutagenem i kobiety w ciąży nie powinny ich przyjmować bez porozumienia z lekarzem. Sulfonamidy (polopiryna, aspiryna, biseptol) są częściej mutagenami niż antybiotyki.

niedziela, 26 lipca 2015

CHOROBY GENETYCZNE

Choroby dziedziczą się tak samo u kobiet i mężczyzn, bo geny leżą w autosomach.

FENYLOKETONURIA - brak enzymu (brak genu na matrycy którego może powstać białko) który przekształca nadmiar fenyloalaniny w tyrozynę. Zamiana tego hormonu odbywa się innym sposobem i powstają toksyczne kwasy np. fenylopirogronowy i fenylomlekowy które to uszkadzają mózg dziecka. Dzieci które przyszły na świat z tą wadą muszą przejść na dietę mleko zastępczą.
Każdemu dziecku w 3 dobie życia robi się test na tę chorobę. W moczu dziecka z tą chorobą są te kwasy.

GALAKTOZEMIA - niezdolność do przyswajania galaktozy. Galaktoza gromadzi się wątrobie; wątroba rośnie do dużych rozmiarów; dziecko chore na galaktozemię musi przejść na dietę pozbawioną galaktozy

ALBINIZM - choroba recesywna, autosomalna; niezdolność do syntezy barwnika, melaniny, czyli brak genu odpowiedzialnego za syntezę barwnika; brak barwnika w skórze, tęczówce oka(oczy albinosa są czerwone);barwnik melanina to filtr dla promieni UV, człowiek bez tego barwnika jest narażony na te promieniowanie. Melanina powstaje w dolnych żywych warstwach naskórka. Mikroorganizmy które nie mają melaniny nie są odporne na promieniowanie, dlatego ultrafiolet stosuje się do sterylizacji np. sal operacyjnych. Występowanie choroby 1/110000.

MUKOWISCYDOZA - uwarunkowana genem recesywnym; choroba polegająca na nieprawidłowym wnikaniu jonów chlorkowych, skutkiem tego jest nadmierne gromadzenie śluzu w płucach i uszkodzenie trzustki; człowiek z ta chorobą dożywa maksymalnie 25 lat.

HOROBA HUNTINGRONA (PLĄCAWICA) - uwarunkowana jest genem dominującym; dotyczy zaburzenia układu nerwowego, jest to niezdolność do syntezy niektórych przenośników nerwowych; Objawy zewnętrzne: nieskoordynowane ruchy, drżenie rąk, kończy się śmiercią. objawy choroby pojawiają się około 40 roku życia.

CHOROBA PARKINSONA - może ją powodować gen dominujący, ale może być nabyta. Parkinsonizm spowodowany jest zakażeniem mózgu lub mechanicznym uszkodzeniem mózgu. Objawy: nieskoordynowane ruchy rąk, głowy, zaburzenia mowy.


ALKAPTONURIA - choroba metaboliczna, jest to blok metaboliczny w efekcie którego powstaje szkodliwy kwas homogentyzynowy, kwas ten wydalany jest z moczem i w kontakcie z powietrzem ciemnieje, dlatego nazwano ją chorobą "niebieskich pieluch". Kwas ten gromadzi się w stawach i powoduje uszkodzenie narządu ruchu.