CZYNNIKI MUTAGENICZNE

 1. Mutageny fizyczne

To wszelkie rodzaje promieniowania. Promienie wybijają elektrony z atomów pierwiastków budujących cząstkę DNA. Takie atomy zmieniają właściwości DNA i dochodzi do tzw. tautomeryzacji - łączenie się zasad azotowych w pary nie zgodnie z zasadą komplementarności np. zmieniona mutagenem adenina łączy się z guaniną.

Do mutagenów fizycznych należą:

- promieniowanie UV

- promienie rentgenowskie (promienie te nie powinny być stosowane częściej niż 1 raz roku; kobiety w ciąży nie powinny się prześwietlać)

- promieniowanie kosmiczne

- pierwiastki promieniotwórcze ze względu na wysyłane promienie

- temperatura, a szczególnie niskie temperatury

2. Mutageny chemiczne

- nadtlenek wodoru H₂O₂

- kolchicyna - jest to alkaloid, występuje w zimowicie jesiennym; jest silnym mutagenem, ponieważ zaburza tworzenie wrzeciona kariokinetycznego i prowadzi do powstania poliploidów. Kolchicyna używana jest do prowokowania mutacji sztucznych.

- benzopiren - składnik dymu tytoniowego, powoduje zmiany w komórkach somatycznych

- iperyt azotowy - składnik gazów bojowych

- analogi zasad azotowych - w przyrodzie występują związki o budowie zbliżonej do zasad azotowych. Związki te wbudowują się do DNA zamiast prawdziwych zasad azotowych. Obserwuje się wtedy tautomeryzacje.

- farmaceutyki - farmaceutyki są mutagenem i kobiety w ciąży nie powinny ich przyjmować bez porozumienia z lekarzem. Sulfonamidy (polopiryna, aspiryna, biseptol) są częściej mutagenami niż antybiotyki.

CHOROBY GENETYCZNE

Choroby dziedziczą się tak samo u kobiet i mężczyzn, bo geny leżą w autosomach.

FENYLOKETONURIA - brak enzymu (brak genu na matrycy którego może powstać białko) który przekształca nadmiar fenyloalaniny w tyrozynę. Zamiana tego hormonu odbywa się innym sposobem i powstają toksyczne kwasy np. fenylopirogronowy i fenylomlekowy które to uszkadzają mózg dziecka. Dzieci które przyszły na świat z tą wadą muszą przejść na dietę mleko zastępczą.

Każdemu dziecku w 3 dobie życia robi się test na tę chorobę. W moczu dziecka z tą chorobą są te kwasy.

GALAKTOZEMIA - niezdolność do przyswajania galaktozy. Galaktoza gromadzi się wątrobie; wątroba rośnie do dużych rozmiarów; dziecko chore na galaktozemię musi przejść na dietę pozbawioną galaktozy

ALBINIZM - choroba recesywna, autosomalna; niezdolność do syntezy barwnika, melaniny, czyli brak genu odpowiedzialnego za syntezę barwnika; brak barwnika w skórze, tęczówce oka(oczy albinosa są czerwone);barwnik melanina to filtr dla promieni UV, człowiek bez tego barwnika jest narażony na te promieniowanie. Melanina powstaje w dolnych żywych warstwach naskórka. Mikroorganizmy które nie mają melaniny nie są odporne na promieniowanie, dlatego ultrafiolet stosuje się do sterylizacji np. sal operacyjnych. Występowanie choroby 1/110000.

MUKOWISCYDOZA - uwarunkowana genem recesywnym; choroba polegająca na nieprawidłowym wnikaniu jonów chlorkowych, skutkiem tego jest nadmierne gromadzenie śluzu w płucach i uszkodzenie trzustki; człowiek z ta chorobą dożywa maksymalnie 25 lat.

HOROBA HUNTINGRONA (PLĄCAWICA) - uwarunkowana jest genem dominującym; dotyczy zaburzenia układu nerwowego, jest to niezdolność do syntezy niektórych przenośników nerwowych; Objawy zewnętrzne: nieskoordynowane ruchy, drżenie rąk, kończy się śmiercią. objawy choroby pojawiają się około 40 roku życia.

CHOROBA PARKINSONA - może ją powodować gen dominujący, ale może być nabyta. Parkinsonizm spowodowany jest zakażeniem mózgu lub mechanicznym uszkodzeniem mózgu. Objawy: nieskoordynowane ruchy rąk, głowy, zaburzenia mowy.

ALKAPTONURIA - choroba metaboliczna, jest to blok metaboliczny w efekcie którego powstaje szkodliwy kwas homogentyzynowy, kwas ten wydalany jest z moczem i w kontakcie z powietrzem ciemnieje, dlatego nazwano ją chorobą "niebieskich pieluch". Kwas ten gromadzi się w stawach i powoduje uszkodzenie narządu ruchu. 

MUTACJE GENOMOWE

Aneuploidalność - jest to w garniturze chromosomowym o 1 chromosom za mało (monosomia), o 2 za mało (nullisomia), o jeden chromosom za dużo (trisomia), za dużo o 2 chromosomy (tertasomia)

monosmia - do zygoty trafia 1 chromosom za mało, bo w jednej parze nie ma chromosomów , człowiek taki ma 45 chromosomów

nullisomia -brakuje pary chromosomów, czyli człowiek taki ma 44 chromosomy

trisomia - o jeden chromosom za dużo, czyli w jednej parze są 3 chromosomy

Monosomia:

 zespół Turnera; kariotyp takiego osobnika to 45;X0 (KARIOTYP - liczba i wygląd chromosomów osobnika); zespół Turnera występuje u kobiet, ich płeć chromatynowa jest męska.

O płci chromatynowej decydują ciałka Barra - jest to chromosom X odłożony w formie nieaktywnej, każdy powyżej 1. Jeśli osobnik posiada ciałka Barra oznacza, że jest kobietą.

Objawy choroby:

- kobiety ta są niskiego wzrostu, nie osiągają więcej niż 140 cm

- nieprawidłowo rozwinięte stopy i dłonie

- płetwiasta szyja z nadmiarem skóry

- są to krępe kobiety

- niedorozwinięte płciowo, niepłodne

- są dziewczyny o normalnej inteligencji oraz ograniczone i agresywne

Bez chromosomu X nie da się żyć!  

Trisomia:

zespół Downa - jest to trisomia autosomatyczna w parze 21; przyczyną zespołu Downa w 70% przypadków jest nieprawidłowa komórka jajowa, komórka ta wnosi 2 chromosomy. Im kobiety starsze tym częściej rodzą dzieci z zespołem Downa, ponieważ występuje mechanizm starzenia centromerów (kobiety po 40 roku życia dużo częściej rodzą dzieci chore); w 30% przyczyną jest gameta męska.

Objawy choroby:

-niski wzrost

-mongolskie rysy twarzy

-krępa budowa ciała

-szpary powiekowe węższe, nie prawidłowo rozwinięty język

- cechą charakterystyczną jest małpia bruzda na dłoni

zespół Patau - trisomia 13 pary chromosomów (autosomalna). Dzieci z tym zespołem nie dożywają 1 roku życia, udaje się to 5%. Występuje 1 raz na 5000 dzieci.

Objawy choroby:

- rozszczep podniebienia

-zajęcza warga

-są to dzieci głuche, niewidome często z wodogłowiem 

-występuje u nich polidaktylia, czyli zwiększona liczba palców

zespół Edwardsa - trisomia 18 pary; tylko 5% przeżywa; występuje u 1 na 3000 noworodków.

Objawy choroby:

-braki w szkielecie

-niedorozwój czaszki

TRISOMIE W CHROMOSOMACH PŁCIOWYCH

zespół w Klinefeltera - trisomia w parze 23, czyli mają kariotyp 47 XXY; fenotypowo są to mężczyźni; ich płeć chromatynowa jest żeńska; są to mężczyźni którzy w okresie dojrzewania nabywają cechy żeńskie.

Objawy choroby:

-mężczyźni inteligentni

-żeński sposób odkładania tłuszczy, obrośnięcia ciała

-z grupy tej często wywodzą się homoseksualiści

zespół nadmężczyzny (supersamca) - kariotyp 47, XYY

Objawy choroby:

-mężczyźni o wysokim stopniu inteligencji

-wysocy, przystojni

-charakteryzuje ich duża agresywność; często wchodzą w konflikt z prawem

-wydają płodne potomstwo

zespół nadkobiety (seksbomby) - kariotyp 47, XXX

Objawy choroby:

-kobiety o szczególnie rozwiniętych cechach płciowych

-mają ograniczoną inteligencje

-są niedorozwinięte płciowo

Allopoidalność - zmiana kiedy garnitur chromosomowy powstaje z gamet 2 różnych gatunków. Zapisujemy go n₁+n₂

Alloploidy powstają w przyrodzie w sposób naturalny, ale nie jest to powszechne zjawisko, bardzo rzadko połączenie gamet 2 różnych gatunków daje prawidłową zygotę.

Często uzyskiwane są sztucznie np. muł, pszenżyto, żubroń (żubr + bydło domowe), tigrolew, rzodkiewka + kapusta

Alloploidy to organizmy nie zdolne do rozrodupłciowego, bo skoro nie tworzą homologicznych par chromosomów nie są zdolne do mejozy. Ludzie uczynili z nich płodne organizmy podwajając sztucznie ich garnitury chromosomowe.

2n₁+2n₂=4n - są to alloploidy - garnitur chromosomowy pochodzi od 1 gatunku.

autoploidy - kiedy zwielokrotniony garnitur chromosomowy pochodzi od 1 gatunku

Poliploidalność - u roślin jest to zmiana korzystna, bo rośliny takie dają większe kwiaty, owoce.

U zwierząt jest to zmiana niekorzystna i w większości przypadków letalna(śmiertelna), ponieważ poliploidów zwierzęcych nie spotyka się.

Większość ziemniaków, zbóż i kwiatów to poliploidy np. frezje, gerbery (kwiaty dziko rosnące).

U człowieka występuje bardzo rzadko. Do poliploidalności dochodzi, gdy występują zaburzenia w mejozie. Trzeba zaburzyć tworzenie wrzeciona kariokinetycznego, ograniczając rozejście chromosomów do gamet.

Euploidalność (poliploidalność) - zwielokrotnienie garnituru chromosomowego o jakąś liczbę 3n-triplonty