DETERMINACJA PŁCI I CECHY SPRZĘŻONE Z PŁCIĄ

Gdy badano muszki owocowe 3 pary były takie same u osobników obojga płci, a 4 parą osobniki męskie od żeńskich różnią się.

Samica 3 pary autosomów XX

samiec 3 pary autosomów XY

G. 3 autosomy X < ------- 3 autosomy X = 3 pary autosomów XX (ona)

     3 autosomy X < ------- 3 autosomy Y = 3 pary autosomów XY (on)

Autosomy – chromosomy które nie decydują bezpośrednio o płci potomstwa

Heterosomy (chromosomy płciowe) – mają decydujący wpływ na płeć potomstwa

U człowieka i muszki owocowej samce są hetero gametyczne czyli tworzą rożne gamety.

Model determinacji płci u człowieka:

Kobieta= 22 pary autosomów XX                            mężczyzna=22 pary autosomów XY

G. 22 autosomy X < --------------- 22 autosomy = 22 pary autosomów XX - kobieta

     22 autosomy X < --------------- 22 autosomy = 22 pary autosomów XY – mężczyzna

Inne rodzaje determinacji płci:

U gatunków gadów u samców lub samic brakuje jednego chromosomu płciowego

Samica= 17 par autosomów XX                                                samiec= 17 par autosomów X0

G. 17 autosomów X < ------------------17 autosomów X

     17 autosomów X < ----------------- 17 autosomów

Jest to również hetero gametyczność męska.

U ptaków i niektórych motyli obowiązuje inny model i rożne chromosomy płciowe mają samice. Jest to hetero gametyczność żeńska, samice decydują o płci potomstwa.

Plemnik z Y jest mniejszy, lżejszy i szybszy.

Cechy są sprzężone z płcią kiedy warunkujące je geny położone są w chromosomach płciowych, głównie w chromosomie X.

HEMOFILIA

- uwarunkowana jest genem recesywnym

h- hemofilia                       H- prawidłowe krzepnięcie krwi

U kobiet:                                                                           U mężczyzn:

X^H X^H – zdrowa                                                                       X^H Y^(-) - zdrowy

X^H  X^h – jest nosicielką hemofilii                                                X^h Y^(-) – chory na hemofilię

X^h X^h – jest chora na hemofilię

Hemofilię dziedziczymy po matce. 

Hemofilia (krwawiączka) – niezdolność do krzepnięcia krwi spowodowana brakiem białka enzymatycznego koniecznego do krzepnięcia krwi.

Najczęściej na hemofilię chorują mężczyźni.

DALTONIZM

Niezdolność do odróżniania barw głównie zielonej i czerwonej, daltonista widzi obydwie barwy buro. Jest to wada pewnych grup czopków.

D – prawidłowe widzenie barw                                               d – daltonizm

U kobiet:                                                                           U mężczyzn:

X^D X^D – zdrowa                                                                X^D Y^(-) - zdrowy

X^D  X^d – jest nosicielką daltonizmu                                     X^d Y^(-) – chory na daltonizm

X^d X^d – jest chora na daltonizm

ATROFIA (zanik mięśni)

Choroba polega na stopniowym zaniku mięśni. Jest sprzężona z płcią i częściej dziedziczą ją chłopcy. Pierwsze objawy ujawniają się w wieku kilku lat, a w wieku kilkunastu lat chory się nie porusza samodzielnie. Gdy atrofia dotyka mięśnie oddechowe człowiek umiera.

U muszki owocowej cechą sprzężoną z płcią jest kolor oczu. Czerwony kolor oczu jest cechą dominującą, a biały recesywną.

ZADANIA GENETYCZNE CZ.1

Zadanie 1

U gryzoni allel czarnej sierści dominuje nad allelem sierści białej i brązowej. Allel sierści krótkiej dominuje całkowicie nad allelem sierści długiej, zaś umaszczenie łaciate dominuje nad umaszczeniem jednolitym. Wszystkie te cechy dziedziczą się niezależnie. Skrzyżowano homozygotycznie osobnika brązowego z jednolicie czarnym. Całe potomstwo miało czarne łaty. Ustal genotypy rodziców i jakie otrzymano genotypy w pokoleniu F₂, gdyby skrzyżowano 2 z pokolenia F_1.

A - czarny, a – brązowy, B – łaciate, b – jednolite.

P. aaBB                X             AAbb

G. aB, aB                             Ab, Ab

F₁.

Kobieta Mężczyzna	aB	aB
Ab	AaBb	AaBb
Ab	AaBb	AaBb

 G. Ab, AB, ab, aB

F₂.

Mężczyzna Kobieta	Ab	AB	ab	aB
Ab	AAbb	AABb	Aabb	AaBb
AB	AABb	AABB	AaBb	AaBB
ab	Aabb	AaBb	aabb	aaBb
aB	Aabb	AaBb	aabb	aaBb

               

9/16 – czarne łaciate

3/16 – czarne jednolite

3/16 - brązowe łaciate

1/16 – brązowe jednolite 

Zadanie 2

Skrzyżowano 2 szczury o sierści szarej. W wyniku tej krzyżówki otrzymano 25 % osobników o sierści czarnej, 25 osobników o sierści szarej, 25 % osobników o sierści białej. Podaj genotypy rodziców i dziadków i określ jaki jest sposób dziedziczenia barwy sierści u szczurów.

P. AA     x             aa – dziadkowie

G. A, A, a, a

F₁. Aa    x             Aa – rodzice

G. A, a, A, a

F₂. AA, Aa, Aa, aa

Niepełna dominacja cechy.

Zadanie 3

Gen warunkujący silne owłosienie łodygi u pomidorów jest recesywny i silnie letalny w stanie homozygotycznym (powoduje śmierć). Skrzyżowano 2 heterozygoty o łodygach nieowłosionych. Podaj rozkład genotypów i fenotypów w pokoleniu F₁.

            A-     Brak włosków    a – owłosione łodygi

P. Aa     x     Aa

G. A,a     A,a

F₁.

Kobieta                              Mężczyzna	A	A
A	AA	Aa
a	Aa

Odp: fenotypowe 3:0; genotypowe 1:2

Zadanie 4

Pręgowany kot ma potomstwo z 3 kocicami. Z pręgowaną kocicą miał czarne kociątko, z czarną pręgowane, z drugą czarną pręgowane. Pręgowana i czarna sierść u kotów warunkowane są przez różne 2 allele tego samego genu. Podaje genotypy rodziców i potomstwa.

I.                    Aa     x    Aa -- > aa

II.                  aa     x    Aa -- > Aa

III.                aa     x    Aa -- > Aa

Zadanie 5

Barwa kwiatów pewnego gatunku petunii zależy od 2 genów P^B warunkuje kwiaty białe, a P^F kwiaty fioletowe. Rośliny o genotypie P^BP^F mają kwiaty niebieskie. Przedstaw krzyżówkę genetyczną linii czystych petunii o kwiatach białych i fioletowych. Określ fenotyp F₁ i stosunek fenotypów w F₂.

P^B- kwiaty białe

P^F- kwiaty fioletowe

P^BP^F – kwiaty niebieskie

P. P^BP^B     x     P^FP^F

F_1.

KOBIETA                                           MĘŻCZYZNA	PF	PF
PB	PB PF	PB PF
PB	PB PF	PB PF

  Odp. 4 niebieskie.

G. P^B ,P^F ,P^B ,P^F

F₂

KOBIETA                                            MĘŻCZYZNA	PB	PF
PB	PB PB	PF PB
PF	PF PB	PF PF

 Odp. ¼ - białe, ¼ - fioletowe, ½ - niebieskie

Geny są sprzężone tzn. leżą na 1 chromosomie. Silniej sprzężone są, gdy leżą bliżej siebie.

Częstotliwość procesu crossing over zależy od odległości między genami na chromosomie, czyli im geny leżą bliżej siebie na chromosomie tym proces crossing over dotyczy ich rzadziej, jeśli leżą dalej dotyczy ich częściej.

Częstotliwość crossing over przedstawia się w jednostkach mapowych.

Jednostka mapowa - % gamet zrekombinowanych do ogólnej ilości gamet danego osobnika.

8,3% crossing over – odległość między genami wynosi 8,3 j. mapowe. 

CHROMOSOMOWA TEORIA DZIEDZICZNOŚCI

Twórcą chromosomowej teorii dziedziczności jest Tomasz Morgan (1866-1945). Obiektem badań Morgana i jego pomocników była muszka owocowa (Drosophila melanogaster). Muszka ta jest doskonałym obiektem badań, bo:

      ·         Ma małą liczbę chromosomów – 4 pary.

      ·         Jest to gatunek o bardzo dużej zmienności (często się mutuje)

      ·         Wydaje bardzo liczne potomstwo

      ·         Muszka uzyskuje pełną dojrzałość płciową w niespełna 3 tygodnie po złożeniu jaj.

Teorie nazwano chromosomową Morgana, bo Morgan wykazał, że na chromosomach są geny.

Każdy gen ma w chromosomie stałe miejsce na chromosomie tzw. locus (loci genów).

Wiedząc, gdzie ulokowany jest gen tworzy się tzw. Mapy chromosomowe (ustalanie w której parze, w którym miejscu leży gen odpowiadający za daną cechę.)

Allele – są to wszystkie odmiany jednego genu np. grupy krwi I^A, I^B, i.

Tyle jest odmian alleli danego genu ile odmian tej cechy.

W genomie ludzkim jest ponad 100 tys. genów. Większość z nich warunkuje konkretne cechy.

Wśród genów są geny:

        ·         Regulatory – odpowiadają za czas ujawniania się innych genów tzn. kiedy mają się ujawnić.

        ·         Modyfikatory – żadnej cechy nie wykazują tylko wpływają na stopień jej ujawnienia się, czyli intensywność jakiejś cechy.

Dziedziczenie może być:

        ·         Monogeniczne (jedno genowe) –oznacza to, że za 1 cechę odpowiada 1 para alleli (1 para genów).

        ·         Poligeniczne – za dziedziczenie jednej cechy odpowiada cała grupa genów np. wzrost u ludzi, inteligencja – 10 par, barwa ludzkiej skóry – 8 par, czynnik Rh – 3 pary alleli.

Im więcej genów dominujących tym skóra ciemniejsza, poziom inteligencji wyższy.

        ·         Plejotropiczne – jedna para genów warunkuje kilka cech np. gen który warunkuje czerwoną barwę kwiatów u grochu wpływa na przebarwienia liści i ogonków liściowych.

Geny są sprzężone tzn. leżą na jednym chromosomie. Silniej sprzężone są, gdy leżą bliżej siebie.

Częstotliwość procesu crossing over zależy od odległości pomiędzy genami na chromosomie, czyli im geny leżą bliżej siebie na chromosomie tym proces crossing over dotyczy ich rzadziej, jeśli leżą dalej dotyczy ich częściej.

Częstotliwość crossing over przedstawia się w jednostkach mapowych.

Jednostka mapowa - % gamet zrekombinowanych do ogólnej ilości gamet danego osobnika.

8,3% crossing over – odległość między genami wynosi 8,3 jednostki mapowe.

Liczbę gamet tworzonych przez osobnika liczymy:

2ⁿ, gdzie n – liczba heterozygot