CHROMOSOMOWA TEORIA DZIEDZICZNOŚCI

Twórcą chromosomowej teorii dziedziczności jest Tomasz Morgan (1866-1945). Obiektem badań Morgana i jego pomocników była muszka owocowa (Drosophila melanogaster). Muszka ta jest doskonałym obiektem badań, bo:

      ·         Ma małą liczbę chromosomów – 4 pary.

      ·         Jest to gatunek o bardzo dużej zmienności (często się mutuje)

      ·         Wydaje bardzo liczne potomstwo

      ·         Muszka uzyskuje pełną dojrzałość płciową w niespełna 3 tygodnie po złożeniu jaj.

Teorie nazwano chromosomową Morgana, bo Morgan wykazał, że na chromosomach są geny.

Każdy gen ma w chromosomie stałe miejsce na chromosomie tzw. locus (loci genów).

Wiedząc, gdzie ulokowany jest gen tworzy się tzw. Mapy chromosomowe (ustalanie w której parze, w którym miejscu leży gen odpowiadający za daną cechę.)

Allele – są to wszystkie odmiany jednego genu np. grupy krwi I^A, I^B, i.

Tyle jest odmian alleli danego genu ile odmian tej cechy.

W genomie ludzkim jest ponad 100 tys. genów. Większość z nich warunkuje konkretne cechy.

Wśród genów są geny:

        ·         Regulatory – odpowiadają za czas ujawniania się innych genów tzn. kiedy mają się ujawnić.

        ·         Modyfikatory – żadnej cechy nie wykazują tylko wpływają na stopień jej ujawnienia się, czyli intensywność jakiejś cechy.

Dziedziczenie może być:

        ·         Monogeniczne (jedno genowe) –oznacza to, że za 1 cechę odpowiada 1 para alleli (1 para genów).

        ·         Poligeniczne – za dziedziczenie jednej cechy odpowiada cała grupa genów np. wzrost u ludzi, inteligencja – 10 par, barwa ludzkiej skóry – 8 par, czynnik Rh – 3 pary alleli.

Im więcej genów dominujących tym skóra ciemniejsza, poziom inteligencji wyższy.

        ·         Plejotropiczne – jedna para genów warunkuje kilka cech np. gen który warunkuje czerwoną barwę kwiatów u grochu wpływa na przebarwienia liści i ogonków liściowych.

Geny są sprzężone tzn. leżą na jednym chromosomie. Silniej sprzężone są, gdy leżą bliżej siebie.

Częstotliwość procesu crossing over zależy od odległości pomiędzy genami na chromosomie, czyli im geny leżą bliżej siebie na chromosomie tym proces crossing over dotyczy ich rzadziej, jeśli leżą dalej dotyczy ich częściej.

Częstotliwość crossing over przedstawia się w jednostkach mapowych.

Jednostka mapowa - % gamet zrekombinowanych do ogólnej ilości gamet danego osobnika.

8,3% crossing over – odległość między genami wynosi 8,3 jednostki mapowe.

Liczbę gamet tworzonych przez osobnika liczymy:

2ⁿ, gdzie n – liczba heterozygot

DZIEDZICZENIE CECH

Podstawy dzisiejszej genetyki stworzył czeski naukowiec Grzegorz Mendel – zakonnik w Brnie. Ogłosił swoje prawa w 1866 r. –XIX w. Nie używał pojęcia genu tylko związek dziedziczny. Obserwował rośliny rosnące w ogrodzie zakonnym. Pierwszym obiektem jego obserwacji był groszek pachnący- wydający kwiaty o różnych kolorach. Wziął pod uwagę kolor biały i czerwony.

Gen dominujący- oznaczamy wielką literą, warunkuje cechy dominujące.

Gen recesywny – oznaczamy małą literą.

Cecha dominująca -  ujawnia się w heterozygocie i warunkują gen dominujący.

Cecha recesywna – nie ujawnia się w heterozygocie

P- pokolenie rodzicielskie

F₁, F₂- pokolenie mieszańców

X- skrzyżowanie

G – gamety

Mendel krzyżował rośliny o kwiatach czerwonych i o kwiatach białych – skrzyżowanie = przeniesienie pyłku z pręcika kwiatka białego na słupek czerwonego lub odwrotnie.  Organizm na każdą cechę otrzymuje od każdego rodzica po 1 genie – każdą cechę warunkują 2 cechy. Gen kwiatów czerwonych jest dominujący. (A – gen na kwiaty czerwone, a – gen na kwiaty białe).

Jeśli roślina ma gen A posiada zdolność do syntezy antocyjanów.

Mendel brał do swych doświadczeń czyste linie tzw. Homozygoty – oba geny takie same. Czerwone kwiaty to fenotyp – to, co widać, cechy które się ujawniają.

AA – to genotyp –geny, które te cechy warunkują.

Aa – heterozygota – zygota, a potem organizm, który ma 2 różne geny na dowolną cechę.

Rozszczepienie :

         ·         Cechy fenotypowe 3:1 (3/4 – czerwone; 1/4 - białe)

         ·         Cechy genotypowe 1:2:2:1 (25% AA, 50% Aa, 25% aa)

Następnie Mendel zajął się obserwacją lwiej paszczy (dziwaczki):

W przypadku tych roślin (innych niż groszek) brak pełnej dominacji genu kwiatów czerwonych nad genem kwiatów białych.

Wykazano różnice w sposobie dziedziczenia.

Żeby udowodnić, że organizm jest pod względem genetycznym heterozygotą dominującą trzeba wykonać krzyżówkę testową – krzyżowanie badanego osobnika z homozygotą recesywną.

I prawo Mendla – Prawo czystości gamet

Geny do gamet segregują pojedynczo, gamet są więc czyste, bo mają 1 gen na daną cechę. Pierwsze pokolenie mieszańców jest zawsze jednorodne (I reguła Mendla). W drugim pokoleniu mieszańców następuje rozszczepienie, czyli segregacja cechy.

II prawo Mendla – Prawo niezależnego dziedziczenia cech

Cechy dziedziczą się niezależnie, czyli dziedziczenie cechy A nie jest powiązane z dziedziczeniem cechy B. Prawo nie dotyczy cech sprzężonych. 

MODEL OPERONU LAKTOZOWEGO

Wszystkie geny otrzymujemy w momencie zapłodnienia. Nie wszystkie geny ujawniają się równocześnie. Są mechanizmy pozwalające genom ujawniać się w odpowiednim czasie.

Najlepiej mechanizm ten poznano u bakterii. Pierwszym poznanym modelem był model operonu laktozowego który odpowiada za wchłanianie laktozy.

Eserichia coli to bakteria żyjąca w jelicie człowieka i żywiąca się glukozą wchłanianą z jelita. Glukoza wchłania się w każdej sytuacji i stanowi dla niej energię.

Kiedy bakteria znajdzie się w pobliżu cukru mlekowego (laktozy) zaczyna go przyswajać po pewnym czasie. Jeśli umie ją przyswajać to znaczy, że potrafi tworzyć enzymy do trawienia laktozy. Enzymy te powstają po zetknięciu z laktozą. Kontakt z laktozą odblokowuje geny odpowiedzialne za przyswajanie laktozy.

Twórcami modelu operonu laktozowego są: Jacob i Monod.

Prowadzili badania w II poł XX wieku i stwierdzili, że na DNA bakterii znajdują się geny które umożliwiają przyswajanie laktozy. Odpowiadają za to 3 geny (geny struktury).

Na matrycy genów struktury powstaje białko enzymatyczne (enzymy) odpowiedzialne za przyswajanie laktozy. Są to : permeaza laktozowa, transacetylaza galaktozy, β-galaktozydaza

W pobliżu genów struktury leżą dwa inne promotor i operator. 5 genów razem wziętych to operon.

Z dala od genów operonu znajduje się gen regulator, a na matrycy tego genu powstaje białko represor.

Jak długo w otoczeniu białka nie ma laktozy to białko represor połączone jest z operatorem i w ten sposób niemożliwa jest transkrypcja genów struktury.

Gdy laktoza zjawi się w otoczeniu bakterii i niewielkie ilości laktozy przenikną do wnętrza komórki białko represor połączy się z laktozą. Dzieje się tak, ponieważ białko represor ma duże powinowactwo do laktozy. Polimeraza RNA przyłącza się do promotora. Zachodzi transkrypcja na tych 3 genach. Tylko w operonach wszystkie 3 geny są transkrybowane na jeden mRNA. Po transkrypcji odbywa się translacja białek enzymatycznych.

Enzymy pozwalają na wnikanie laktozy do komórki, żeby uległa rozkładowi na galaktozę i glukozę. Następnie oda te cukry są wykorzystywane do produkcji energii.

Gdy laktozy w otoczeniu nie ma lub przy niskim poziomie laktozy cząsteczka represor wraca na swoje miejsce do operatora. Służy to oszczędności energii i substratów, bo po co tworzyć enzymy do przyswajania laktozy skoro jej w otoczeniu nie ma.